Inmiddels zijn we 27 jaar verder. Rick is een volwassen gehandicapt kind van 34. VKS is uitgegroeid tot een patiëntenvereniging voor veel verschillende stofwisselingsziekten. In die jaren is er binnen de vereniging veel kennis opgebouwd en is verbinden een belangrijke doelstelling gebleven. Verbinden met lotgenoten, maar ook met medici en onderzoekers in Nederland en daarbuiten. Dagelijks heeft Hanka contact met ouders van kinderen en met volwassenen met een stofwisselingsziekte. Liefst per telefoon of live, een regelmatige ‘apper’ is zij niet, een snelle mailer evenmin. Ze is een luisterend oor, leidt ze naar gespecialiseerde artsen en onderzoekers en ze geeft zoveel mogelijk informatie met een zo groot mogelijke openheid. En ondertussen blijven stofwisselingsziekten haar fascineren. “Vooral de aardigheidjes en schijnbaar nutteloze weetjes”.

Samen willen we een paar artikelen maken, om eruit te krijgen wat in haar hoofd zit. We doen dat niet in de vorm van ziekte-inhoudelijke feiten, maar aan de hand van anekdotes, triviale weetjes en nuttige wetenswaardigheden. Dit artikel is de eerste in deze reeks en we beginnen bij waar het begon; bij het begin.

“Ik kreeg per ongeluk een kind met een ernstige stofwisselingsziekte”, vertelt Hanka als haar rechtstreeks naar het begin wordt gevraagd. “Ik had nog nooit van enzymen gehoord, behalve dan dat ze voorkomen in Biotex en tijdens de voor- en hoofdwas iets nuttigs kunnen doen. Toen de diagnose bij Rick gesteld was, door een arts overigens die zelf ook nog nooit van de aandoening gehoord had, werden we naar huis gestuurd met een wetenschappelijk artikel en daar moesten we het mee doen. Ik had nog nooit zo’n artikel gelezen, laat staan dat de inhoud ons meteen duidelijk werd. Vlak na het stellen van de diagnose in 1993, kwam er toevallig een film uit over een stofwisselingsziekte; Lorenzo’s oil, met Nick Nolte en Susan Sarandon in de hoofdrollen. Zij gaan in deze film op zoek naar een oplossing voor hun kind met adrenoleukodystrofie, een totaal andere stofwisselingsziekte dan die van Rick die aspartylglucosaminurie heeft, maar die wel erg in mijn belevingssfeer lag. In de film zit het echtpaar nachtenlang in de bibliotheek koolstofbiochemie uit te vlooien en zo zag ik mezelf ook wel bezig; je wilt je kind uit elkaar puzzelen en vervolgens maken wat stuk is.

In de slipstream van deze film maakte Ria Bremer een aantal afleveringen van ‘Vinger aan de pols’, waarin ze gezinnen bezocht met de genoemde stofwisselingsziekte. Je zag nu op tv dat de ernst van de aandoening per persoon verschilde, maar je zag ook de bij mij zo herkenbare drive van ouders er het beste van te maken en je aan te passen aan het leven met een kind waarmee iets is. Ik wilde graag veel meer te weten komen en wilde hiervoor in contact komen met anderen in soortgelijke omstandigheden. Maar dat bleek nog niet zo eenvoudig. Daarom plaatste ik een oproep in Ouders van Nu. Journaliste Tineke Beishuizen reageerde hierop en zij heeft mij uitgebreid geïnterviewd. En toen ging het balletje rollen. Via mond tot mond, dat wel, want er was natuurlijk nog geen internet. De telefoon werd mijn communicatiemedium en dat is het nu eigenlijk nog steeds.

Ik kreeg contact met een organisatie in Engeland die zich bezighield met lotgenotencontact voor mensen die te maken hebben met een stofwisselingsziekte. Zij hebben geholpen om in Nederland iets op te zetten. Ik had al snel door dat er veel mensen waren met een vergelijkbaar verhaal, en vergelijkbare emoties, maar een andere ziektenaam, ook over de grens van ons land heen. In 1994 had ik inmiddels een club van ongeveer 60 gezinnen verzameld en die hebben we bijeengebracht, samen met de mensen uit Engeland. Dit werd uiteindelijk de start van de VKS.

Ik werd bijzonder gegrepen door de verhalen van anderen; waar zij doorheen gingen en hoe zij dit ervoeren. Ik onthield als vanzelf allerlei stukjes verhaal en kon daarmee gelijkgestemden met elkaar in contact brengen. Zonder computer, zonder het op te schrijven. Ik kwam er snel achter dat niemand kan weten hoe het verloop van een ziekte precies is. De wetenschappelijke informatie is grotendeels gebaseerd op historische kennis én vertelt nooit hoe het ís om met de ziekte te leven. Daarom is het zo belangrijk er steeds weer met elkaar over te praten en elkaar hierin te helpen.

Dat is dan ook mijn missie geworden; zoveel mogelijk mensen, zoveel mogelijk informeren en steunen in hun proces aangaande een stofwisselingsziekte. En gaandeweg die rit, heb ik enorm veel geleerd, wat ik graag deel met iedereen die dat ook interessant vindt. Daarvoor is deze artikelenreeks bedoeld. In het vervolg komt de oorsprong van de ontdekking van verschillende stofwisselingsziekten aan bod. Met bijvoorbeeld de eigenaardigheden van de arts die als hobby het kijken naar de kleur van urine had”.

Een voorproefje van de fascinatie met historische weetjes, vind je in deze column van Hanka.

Door Mariët Jonkhout