alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 4

December 2021

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam

In deze editie

  • Alles wat je nooit wilde weten

    Fascinaties nuttig maken

    <p>In 1994 stond Hanka Dekker aan de wieg van VKS. Bij haar zoon Rick, werd het jaar daarvoor, op 5½ jarige leeftijd, de stofwisselingszi...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten
  • Connecting the dots

    Connecting the dots

    <p class="ql-align-justify"><em>- You cannot connect the dots looking forward, you can only connect them looking backwards, so you have t...
    meer over Connecting the dots
  • Spelen zonder publiek

    Terugblik op de Publieksavond over gentherapie

    <p>Woensdag 17 november was er een bijzonder moment; een online Publieksavond over gentherapie waarbij onderzoekers, artsen en patiënten ...
    • Column
    meer over Spelen zonder publiek
  • Een harde slag op de gong voor aandacht

    Het verhaal van Megan, een meisje met BPAN

    <p>“Megan is veertien en echt het zonnetje in huis”, begint Angelique Roodenburg, moeder van Megan, trots haar verhaal als we elkaar onli...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Een harde slag op de gong voor aandacht
  • Samen herdenken geeft een speciale band

    Onderhoudsdag Herdenkingsdijk:

    <p><strong>Een groep van circa dertig mensen kwam op zaterdag 30 oktober bij elkaar om de handen flink uit de mouwen te steken en de 158 ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Samen herdenken geeft een speciale band

Terugblik op de Publieksavond over gentherapie

Hoe lang spelen we nog zonder publiek?

Woensdag 17 november was er een bijzonder moment; een online Publieksavond over gentherapie waarbij onderzoekers, artsen en patiënten en patiëntvertegenwoordigers hun handen ineen sloegen en samen met het publiek spraken over gentherapie. Dirk Lefeber, onderzoeker aan RadboudUMC Nijmegen, was één van de initiatiefnemers en organisatoren. We vroegen hem om een terugblik op deze geslaagde avond.

Iedereen zal het wel herkennen; spelen zonder publiek mist toch gewoon een bepaald soort motivatie. Of je nu praat over sport, cabaret of muziek, de professional wil iets moois laten zien aan zijn of haar publiek. Toch is spelen zonder publiek binnen onderzoek heel normaal. Natuurlijk presenteren we voor onze collega-wetenschappers wat we doen en bekritiseren we elkaars onderzoek. Natuurlijk is er patiëntgebonden onderzoek waarbij patiënten zelf onderworpen worden aan verschillende onderzoeken. Maar grotere ontwikkelingen in het laboratorium blijven grotendeels verborgen voor patiënten en hun families en het speelveld is een leger onderzoekers zonder publiek.

Ik vraag me af wanneer iets klaar is om met “de eindgebruiker” te delen. Creëert dat niet te veel verwachtingen of hoop? Wat als we de belofte niet waar kunnen maken? Of bij therapie nog erger; wat als het geen effect of zelfs averechts effect zou hebben? Hoe goed we het ook onderzoeken, een mens is immers nooit hetzelfde als het beste laboratorium-model.

De laatste jaren is dit beeld sterk aan het veranderen. Patiënten denken en beoordelen mee bij wetenschappelijke subsidieaanvragen bij collectebusfondsen. Onderzoekers worden vaker uitgenodigd om de stand van zaken van het onderzoek te delen op patiëntdagen. Na mijn eerste grote subsidie werd ik gebeld door ouders. Puur het feit dat er iemand aan “hun” ziekte werkte gaf al een gevoel van niet alleen te staan. Ook al zouden de resultaten pas (te) laat voor patiënten een effect hebben. Dit was ook de start van jaarlijkse patiëntdagen. Direct contact was heel spannend, maar ook heel bijzonder en een enorme stimulans om door te zetten als het eens een tijd niet lukte om geld binnen te halen voor onderzoek.

Op dezelfde manier vond ik de Publieksavond over “Genetische therapie bij erfelijke metabole ziekten” ook weer heel bijzonder. Aan de ene kant lieten wij een aantal ontwikkelingen zien en aan de andere kant hebben we heel veel geleerd van de verhalen en reacties van families. Het verhaal van Boelo maakte enorme indruk op me. Als een blonde held stimuleerde hij mij en zeker ook andere onderzoekers. Ondanks de positieve insteek van het verhaal spatte de urgentie er vanaf om met zijn allen door te gaan met het ontwikkelen van nieuwe behandelingen voor stofwisselingsziekten. Kon ik hem maar meenemen als ik op interview moet voor een grote subsidie en er vragen gesteld worden door de commissie over het nut en relevantie van onderzoek naar zeldzame ziekten……

Dus: hoe lang spelen we nog zonder publiek? Wat mij betreft hebben we een prachtige eerste voorzet gegeven en ligt er een mooie uitdaging om dit format verder uit te werken door de VKS en het UMD: Smaakt naar meer!