alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 4

December 2021

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam

In deze editie

  • Alles wat je nooit wilde weten

    Fascinaties nuttig maken

    <p>In 1994 stond Hanka Dekker aan de wieg van VKS. Bij haar zoon Rick, werd het jaar daarvoor, op 5½ jarige leeftijd, de stofwisselingszi...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten
  • Connecting the dots

    Connecting the dots

    <p class="ql-align-justify"><em>- You cannot connect the dots looking forward, you can only connect them looking backwards, so you have t...
    meer over Connecting the dots
  • Spelen zonder publiek

    Terugblik op de Publieksavond over gentherapie

    <p>Woensdag 17 november was er een bijzonder moment; een online Publieksavond over gentherapie waarbij onderzoekers, artsen en patiënten ...
    • Column
    meer over Spelen zonder publiek
  • Een harde slag op de gong voor aandacht

    Het verhaal van Megan, een meisje met BPAN

    <p>“Megan is veertien en echt het zonnetje in huis”, begint Angelique Roodenburg, moeder van Megan, trots haar verhaal als we elkaar onli...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Een harde slag op de gong voor aandacht
  • Samen herdenken geeft een speciale band

    Onderhoudsdag Herdenkingsdijk:

    <p><strong>Een groep van circa dertig mensen kwam op zaterdag 30 oktober bij elkaar om de handen flink uit de mouwen te steken en de 158 ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Samen herdenken geeft een speciale band

Glutaaracidurie type 2 (MADD)

‘Mijn overleden kinderen blijven altijd bij mij’

Airis (53) had altijd één droom: kinderen krijgen. Inmiddels heeft ze een gezonde 14-jarige dochter, Cherise, die ze ‘haar wonderkind’ noemt. Een terechte benaming, want Airis kreeg veel leed te verduren tijdens haar zwangerschappen en bevallingen.

Van de zes keer dat zij zwanger werd, eindigden er twee in een miskraam en één in een buitenbaarmoederlijke zwangerschap. Twee kindjes overleden vlak na de geboorte aan de stofwisselingsziekte glutaaracidurie type 2 (MADD). Dat is 26 jaar geleden, maar voor Airis horen Soraya en Liam nog steeds bij de familie. Naast moeder is Airis ook verpleegkundige, onder meer op de afdeling gynaecologie. ‘Mijn nare ervaringen wil ik graag omzetten in iets positiefs: mensen helpen.Airis komt oorspronkelijk uit Suriname. Op 7-jarige leeftijd kwam ze naar Nederland. Ze vertelt: ‘Ik ben altijd al gek op kinderen geweest, en ik wist al snel dat ik verloskundige wilde worden. Zelf wilde ik het liefst drie kinderen krijgen. Dat was altijd mijn droom.’

Het leven liep echter anders. Airis: ‘Ik kreeg een relatie met Jimmy, wij hadden samen een grote kinderwens. Rond mijn 25e stopte ik met de pil, en het duurde even voordat ik zwanger werd. De zwangerschap verliep op zich vrij goed, alleen was de baby wat aan de kleine kant. Toch konden ze niets geks verder vinden. De bevalling was moeizaam, door een stuitligging moest er een keizersnede worden uitgevoerd. Toen Soraya geboren was, bleek dat ze problemen had om haar zuurstofgehalte op peil te houden. ‘s Avonds laat stond er ineens een arts aan mijn bed, die zei dat het niet goed ging met haar. Ze werd snel overgeplaatst naar een ander ziekenhuis, het Sophia Kinderziekenhuis. Ik mocht echter niet mee. Op zo’n moment voel je je machteloos. Je wilt bij je kind zijn. Jimmy was wel bij haar. In het Sophia kreeg Soraya een hartstilstand. Toen werd ik alsnog halsoverkop en met loeiende sirenes daarnaartoe gebracht, om afscheid te kunnen nemen. Dat was een hel. Je krijgt je kind in je armen, om het te laten sterven. Dat ik niet eerder bij haar kon zijn, zit me nog steeds dwars. Die kostbare tijd is me afgepakt. Soraya heeft uiteindelijk drie dagen geleefd.’


Diagnose en kansberekening

Na het overlijden van Soraya is Airis verdoofd. ‘Ik voelde mijn wond van de keizersnede niet eens. Ik ben iemand die alles altijd goed geregeld wil hebben, dus ik was druk bezig met de uitvaart. Na de begrafenis viel ik in een gat. Dan pas komt alles op je af.’

In het Sophia is inmiddels aan de hand van een huidbiopt vastgesteld dat Soraya leed aan glutaaracidurie type 2. ‘Dan stort je wereld in. Je komt in de genetische molen. We kregen te horen dat bij een volgend kindje er 25 procent kans op herhaling zou zijn. We gingen eens goed nadenken over wat we wilden.’

Intussen gaat Airis weer werken, maar collega’s proberen haar te beschermen en haar weg te houden bij miskramen en dergelijke. ‘Dat was natuurlijk heel lief bedoeld, maar uiteindelijk had ik zoiets van: nee, laat me in die situaties juist wel helpen. Ik hou ervan mensen te begeleiden, dat is echt mijn ding, en door mijn eigen ervaring kon ik die andere vrouwen juist veel beter begrijpen. Tegen patiënten begon ik daar nooit zelf over, maar ze voelden het gewoon aan. En als het gesprek op een bepaalde manier liep, dan gaf ik het ook toe, dat ik ook zoiets had meegemaakt. Ik ontken mijn kinderen nooit.’


Het noodlot slaat toe

Na een tijdje nadenken besluiten Jimmy en Airis toch te gaan voor die 75 procent kans dat het wel goed zou verlopen. Als Airis zwanger wordt van Liam, wordt alles nauwlettend in de gaten gehouden. Hoewel er risico aan vastzit, wordt er een vlokkentest gedaan. ‘Daar bleek uit dat Liam de ziekte ook had. Je weet dan: hij wordt er niet oud mee. Weer zit je in de hel. En er zijn allemaal dilemma’s: wat doe je? Laat je het weghalen? Wie ben ik om een keuze te maken over het leven van mijn kind? Ik kon het niet over mijn hart verkrijgen om de zwangerschap af te breken, dus we besloten om de natuur zijn gang te laten gaan. Dat is heel heftig en raar. In je buik voel je je baby levendig schoppen, maar tegelijkertijd ben je al bezig met de uitvaart. Zolang Liam in mijn buik zat, was hij veilig. Toen de weeën begonnen, wist ik ook dat dat het einde zou zijn. Dat is bizar.’

Liam overlijdt op zijn geboortedag. ‘Dit keer waren we beter voorbereid en hebben we het afscheid meer kunnen regelen zoals wij het wilden. We hebben Liam nog een paar dagen thuis gehad, in het bedje van Soraya. Tijdens de uitvaart was er muziek, terwijl dat niet gebruikelijk is tijdens een moslimbegrafenis. Maar die paar afwijkende rituelen maakten het voor ons compleet. We konden ons gevoel er beter in kwijt.’

Eindelijk een gezond kind

Het verliezen van twee kindjes hakt erin, maar Airis put kracht uit haar naasten en werk. ‘Jimmy was ziek en kon niet meer werken. Hij belandde in een donker wereldje. Ik verwerkte het verdriet heel anders dan hij. Maar de kinderwens was er nog. We besloten het toch nog een keer te proberen.’

Dit keer gaat het via een ivf-behandeling wel goed en komt Cherise ter wereld. ‘Het was wel heel spannend, want de onrust zit in je hart. Er kan zoveel gebeuren. De bevalling duurde maar liefst drie dagen, maar wat is het mooi om een gezond kind te krijgen! Iedereen was dolblij en wilde komen kijken. Ik beviel in Rotterdam en op dat moment was daar het Zomercarnaval, de muziek klonk op de achtergrond. Ik ben zo blij dat ik Cherise heb. Dat is mijn alles.’

De relatie met Jimmy houdt uiteindelijk geen stand. Tijdens de coronaperiode komt hij te overlijden aan onder meer nierproblemen. Hij ligt naast Liam begraven. Hoe kan Airis al die klappen aan? ‘Door mijn kind. Dat is mijn houvast. En ik hou van mijn werk. Het is zo’n dankbaar beroep. Iedereen gaat anders om met verlies, maar mijn overleden kinderen zijn er altijd. Cherise heeft nu drie beschermengelen, zeg ik altijd.’       


Door Marianne van de Polder