alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Maart 2022

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Minilevers naar nieuwe hoogten

    update van onderzoek Sabine Fuchs

    <p><em>In het laboratorium van het Hubrecht Instituut in Utrecht kweekt Sabine Fuchs minilevers uit stamcellen van patiënten om het ziekt...
    • Wetenschap
    meer over Minilevers naar nieuwe hoogten
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel2)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>Zoveel mogelijk mensen, zoveel mogelijk informeren en steunen in hun proces aangaande een stofwisselingsziekte. Dat is al sinds 1994 d...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel2)

In deze editie

  • De puzzelstukjes op hun plek

    MPS 3 C / Sanfilippo C

    <p><strong>Het komt vaak voor dat een stofwisselingsziekte wordt vastgesteld in de kindertijd. Noura (46) weet echter pas sinds anderhalf...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De puzzelstukjes op hun plek
  • Metabolisme is super-interessant!

    Ieder stapje is er een

    <p>Na in 2015 in Amsterdam zijn Masterdiploma in Biomedische wetenschappen behaald te hebben, begon Daan Panneman (1991) aan zijn promoti...
    • Wetenschap
    meer over Metabolisme is super-interessant!
  • ‘Niels is de uitzondering waarbij het zo goed gaat!’

    Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)

    <p><strong>Negentien jaar geleden was Niels de eerste baby in Nederland die gediagnosticeerd werd met VLCADD, een vetzuuroxidatiestoornis...
    • Ervaringsverhaal
    meer over ‘Niels is de uitzondering waarbij het zo goed gaat!’
  • “Ik doe steeds weer een stapje terug”

    De ziekte van Schindler type II

    <p>In een Grandcafé midden in het centrum van Eindhoven ontmoet ik op een regenachtige woensdagmiddag Judith. Dit Grandcafé ligt niet ver...
    • Ervaringsverhaal
    meer over “Ik doe steeds weer een stapje terug”
  • Promovenda Laura Tseng

    ‘'Stevige stap gezet om PDE in de hielprik-screening te krijgen’

    <p><span style="color: rgb(0, 0, 0);">De kans dat je met Pyridoxine-Dependent Epilepsy (PDE, Pyridoxine-Afhankelijke Epilepsie in het Ned...
    • Wetenschap
    meer over Promovenda Laura Tseng

Hanka

Strijd

Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrijft over wat haar bezighoudt op het gebied van stofwisselingsziekten, zorg en VKS.

En opeens is het oorlog in Europa. Hier nu nog koud - letterlijk en figuurlijk, door de stijgende (gas)prijzen- verderop met explosies, angst, geweld en vluchtelingen.

Vooral het plotse en het onredelijke ervan, bepaalt ons allemaal bij de gedachte dat het ook hier kan. Dat maakt het heel erg invoelbaar. Het zorgt er ook voor dat ik direct moet denken aan mensen die in Oekraïne met een stofwisselingsziekte te maken hebben. Hoe zou dat gaan daar: in de schuilkelder terwijl de reactie van je lichaam op stress een metabole ontsporing kan uitlokken, met coma en heftige verschijnselen?

Of met een kwetsbaar kind, met een beperking en dan op een volgepakt perron in een trein moeten zien te komen. Alles achterlatend wat voor dat kind bekend is.

Of met de beschikbaarheid van medicijnen en dieetpreparaten? Waar haal je die vandaan als het oorlog is?

We weten het niet, maar zijn wel bezig met de vraag hoe we mensen met een stofwisselingsziekte in de oorlog zouden kunnen helpen. Er wordt gewerkt aan het samen met andere patiëntenorganisaties in kaart brengen van de behoefte, bijvoorbeeld aan dieetpreparaten voor PKU.

Het is wel ironisch. Wij zetten ons in voor betere zorg, snellere diagnose en meer behandeling van stofwisselingsziekten in Nederland, terwijl er al redelijk veel redelijk goed is. Het is vanzelfsprekend dat het er is.

We staan misschien wel eens te weinig stil bij hoe bijzonder het is dat al deze zeldzame ziekten hier als regel een diagnose en begeleiding door specialisten krijgen. Dat er medisch ingegrepen wordt door mensen die gespecialiseerd en toch laagdrempelig toegankelijk zijn en dat er knappe laboratorium-mensen en onderzoekers zijn, die zorgen voor betrouwbare uitslagen, celkweken, ziektemodellen en kennistoename.

Dat is geen reden om niet te strijden en streven naar beter, sneller en meer. Maar wel een reden om dankbaar te zijn voor de strijd die al gestreden is. En om ons te realiseren dat we allemaal, ziek of gezond, professional of patiënt, kwetsbaar zijn als het op grote machinaties in de wereld aankomt.

Het leven is niet voor 100% maakbaar en we hebben elkaar nodig om het leefbaar te houden.