alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Maart 2022

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Minilevers naar nieuwe hoogten

    update van onderzoek Sabine Fuchs

    <p><em>In het laboratorium van het Hubrecht Instituut in Utrecht kweekt Sabine Fuchs minilevers uit stamcellen van patiënten om het ziekt...
    • Wetenschap
    meer over Minilevers naar nieuwe hoogten
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel2)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>Zoveel mogelijk mensen, zoveel mogelijk informeren en steunen in hun proces aangaande een stofwisselingsziekte. Dat is al sinds 1994 d...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel2)

In deze editie

  • De puzzelstukjes op hun plek

    MPS 3 C / Sanfilippo C

    <p><strong>Het komt vaak voor dat een stofwisselingsziekte wordt vastgesteld in de kindertijd. Noura (46) weet echter pas sinds anderhalf...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De puzzelstukjes op hun plek
  • Metabolisme is super-interessant!

    Ieder stapje is er een

    <p>Na in 2015 in Amsterdam zijn Masterdiploma in Biomedische wetenschappen behaald te hebben, begon Daan Panneman (1991) aan zijn promoti...
    • Wetenschap
    meer over Metabolisme is super-interessant!
  • ‘Niels is de uitzondering waarbij het zo goed gaat!’

    Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)

    <p><strong>Negentien jaar geleden was Niels de eerste baby in Nederland die gediagnosticeerd werd met VLCADD, een vetzuuroxidatiestoornis...
    • Ervaringsverhaal
    meer over ‘Niels is de uitzondering waarbij het zo goed gaat!’
  • “Ik doe steeds weer een stapje terug”

    De ziekte van Schindler type II

    <p>In een Grandcafé midden in het centrum van Eindhoven ontmoet ik op een regenachtige woensdagmiddag Judith. Dit Grandcafé ligt niet ver...
    • Ervaringsverhaal
    meer over “Ik doe steeds weer een stapje terug”
  • Promovenda Laura Tseng

    ‘'Stevige stap gezet om PDE in de hielprik-screening te krijgen’

    <p><span style="color: rgb(0, 0, 0);">De kans dat je met Pyridoxine-Dependent Epilepsy (PDE, Pyridoxine-Afhankelijke Epilepsie in het Ned...
    • Wetenschap
    meer over Promovenda Laura Tseng

Werk in uitvoering

Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan naar wisselstof@stofwisselingsziekten.nl.

Planning bijeenkomsten

Een overzicht van de bijeenkomsten die op de agenda staan tot aan de zomervakantie:

  • 14 maart - online vervolgbijeenkomst waardegedreven zorg UMCG
  • 19 maart - GLUT 1 bijeenkomst, Nijkerk
  • 25 maart - online Mito-café
  • 26 maart - Boomplantdag Mo(nu)ment voor een kind
  • 11 april - online spiegelgesprek MCADD/GSD protocollen
  • 23 april - Algemene ledenvergadering
  • 9 mei - online Meet the expert, MCADD
  • 14 mei - bijeenkomst GSD, Amersfoort

Kijk bij evenementen op onze website voor meer informatie www.stofwisselingsziekten.nl

Een groot dank je wel voor onze vrijwilligers

We zijn weer voorzichtig begonnen aan het plannen van fysieke bijeenkomsten. Voorzichtig, omdat we nog niet zeker wisten hoe het zou verlopen met de maatregelen rond Covid-19. Maar de eerste drie fysieke bijeenkomsten staan op de planning: Glut-1, de Boomplantdag en GSD. Deze bijeenkomsten, en ook de online, kunnen we alleen organiseren dankzij en met de hulp van onze vrijwilligers en contactpersonen die zich inzetten om de bijeenkomsten zo goed mogelijk invulling te geven. Onze dank daarvoor!

En nog meer dank!

Inzetten voor VKS en iedereen die te maken heeft met stofwisselingsziekten, gebeurt ook op veel andere manieren. Zo zijn er mensen die een verjaardags-inzamelingsactie opzetten, flessen inzamelen of mooie kaartjes maken en verkopen. We zijn hartstikke blij met en dankbaar voor al deze acties! Het helpt ons om samen te werken aan bekendheid, belangenbehartiging en lotgenotencontact.