alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Maart 2022

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Minilevers naar nieuwe hoogten

    update van onderzoek Sabine Fuchs

    <p><em>In het laboratorium van het Hubrecht Instituut in Utrecht kweekt Sabine Fuchs minilevers uit stamcellen van patiënten om het ziekt...
    • Wetenschap
    meer over Minilevers naar nieuwe hoogten
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel2)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>Zoveel mogelijk mensen, zoveel mogelijk informeren en steunen in hun proces aangaande een stofwisselingsziekte. Dat is al sinds 1994 d...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel2)

In deze editie

  • De puzzelstukjes op hun plek

    MPS 3 C / Sanfilippo C

    <p><strong>Het komt vaak voor dat een stofwisselingsziekte wordt vastgesteld in de kindertijd. Noura (46) weet echter pas sinds anderhalf...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De puzzelstukjes op hun plek
  • Metabolisme is super-interessant!

    Ieder stapje is er een

    <p>Na in 2015 in Amsterdam zijn Masterdiploma in Biomedische wetenschappen behaald te hebben, begon Daan Panneman (1991) aan zijn promoti...
    • Wetenschap
    meer over Metabolisme is super-interessant!
  • ‘Niels is de uitzondering waarbij het zo goed gaat!’

    Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)

    <p><strong>Negentien jaar geleden was Niels de eerste baby in Nederland die gediagnosticeerd werd met VLCADD, een vetzuuroxidatiestoornis...
    • Ervaringsverhaal
    meer over ‘Niels is de uitzondering waarbij het zo goed gaat!’
  • “Ik doe steeds weer een stapje terug”

    De ziekte van Schindler type II

    <p>In een Grandcafé midden in het centrum van Eindhoven ontmoet ik op een regenachtige woensdagmiddag Judith. Dit Grandcafé ligt niet ver...
    • Ervaringsverhaal
    meer over “Ik doe steeds weer een stapje terug”
  • Promovenda Laura Tseng

    ‘'Stevige stap gezet om PDE in de hielprik-screening te krijgen’

    <p><span style="color: rgb(0, 0, 0);">De kans dat je met Pyridoxine-Dependent Epilepsy (PDE, Pyridoxine-Afhankelijke Epilepsie in het Ned...
    • Wetenschap
    meer over Promovenda Laura Tseng

Petra

Trauma sporen

Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1A). Ze schrijft over de eigenwijze manier waarop ze de uitdagingen aanpakt die ze tegenkomt.

Verlammende angsten en paniekaanvallen. Vertrouwensbreuk en verraad. Hechtingsproblemen en dissociatie. Ernstige trauma kan diepe sporen achterlaten. Daar kan ik over meepraten. In mijn jonge jaren heb ik vele nare situaties meegemaakt, in het ziekenhuis en daarbuiten. Naast bijzonder pijnlijke medische handelingen, lange periodes van isolatie, onmenselijke behandeling, en overgeleverd zijn aan wildvreemden kreeg ik ook met de veroordeling van mijn omgeving te maken.

Gelukkig ben ik veel vergeten, maar datgene dat ik me nog kan herinneren geeft geen fijn gevoel. Mijn ouders hebben hun uiterste best gedaan om mij te beschermen, maar te vaak was ik alleen. Zo'n 50 jaar geleden ging men heel anders om met (hele) jonge patiënten. Daar werd nauwelijks geluisterd naar het kind en er werd zelfs keihard gelogen als het uitkwam. Ouders werd vooral voorgehouden dat de artsen bepaalden. Vragen werden niet op prijs gesteld. Op psychologische begeleiding of praktische hulp hoefde niemand te rekenen.

Het heeft een stempel op ons gezin gedrukt. Mijn moeder ging zo vaak mogelijk bij mij op bezoek, al betekende dat het halve land doorreizen. Mijn zus bleef achter en mijn vader moest zorgen dat er genoeg geld was om alle (extra) kosten te kunnen betalen. Mijn ouders speelden het voor elkaar, ze waren jong en opgeven kwam niet voor in hun woordenboek. Ze hebben een topprestatie geleverd in mijn ogen.

Maar dat had niet gehoeven als we meer hulp hadden gekregen. Alle nare ervaringen hadden niet alleen op onze schouders terecht hoeven te komen. Met de juiste instanties was de schade een stuk minder geweest. We hebben allemaal nog last van wat we hebben meegemaakt. Ik heb therapie van psychologen en haptotherapeut gehad. Dat maakt een verschil van dag en nacht! Maar mijn ouders, dat is een heel ander verhaal. Zij zijn zo in hun eigen wereld teruggetrokken dat de muur die ze hebben opgetrokken niet meer te doorbreken valt.

Ik vind het zo belangrijk om vanaf het begin van de diagnose en behandeling van patiënten en hun ouders, voogden en familie een goede begeleiding te bieden. Vanaf het eerste moment dat de diagnose wordt verteld al een therapeut of psycholoog erbij betrekken. Op een later tijdstip meer hulp voor praktische vragen. Idealiter zou er ook een kinderpsycholoog bij horen te zijn, want de impact op een kind is heel anders dan op volwassenen. Niet alleen in het beginstadium, maar zelfs in de jaren erna. Zolang het nodig is.

Want met de juiste mensen om je heen is alles makkelijker te behapstukken, zeker met een ingrijpende ziekte. Trauma sporen zijn niet uit te wissen, dus voorkomen is beter dan genezen.