“Ik weet eigenlijk nog niet zo heel erg lang dat ik een stofwisselingsziekte heb”, begint Judith haar verhaal, als we samen aan een kop verse muntthee zitten. “Pas in oktober 2020 kwam hierover een telefoontje van de klinisch geneticus uit Maastricht, die mijn hele genenpakket had onderzocht. Ze belde net toen ik in de auto zat en zei dat het verstandig was die even aan de kant te zetten omdat ze niet zo’n goed nieuws had. Ik kreeg te horen dat ik Schindler type II heb, een zeer zeldzame lysosomale stapelingsziekte waarvan maar 25 patiënten over de hele wereld bekend zijn. Schindler is een autosomaal recessieve ziekte, wat betekent dat mijn beide ouders drager zijn. Vette pech dus. Na deze uitslag ben ik in een mallemolen van onderzoeken terechtgekomen en die zijn nog maar net afgerond.

Eigenlijk ben ik al jaren chronisch ziek. Op mijn zestiende kreeg ik de ziekte van Pfeiffer en die wilde maar niet genezen. Ik bleef koorts houden en kreeg er een streptokokkeninfectie in mijn keel bovenop, die vervolgens op mijn nieren sloeg en zorgde voor een blijvende nieraandoening. Daarna ontwikkelde ik hartklachten en kreeg ik de diagnose POTS (Posturaal Orthostatisch Tachycardie Syndroom). Een te snelle hartslag met wazig zien, een zwaar gevoel in de benen en de neiging tot flauwvallen bij bijvoorbeeld het opstaan. POTS veroorzaakt, naast hartklachten, ook bloeddrukschommelingen en heeft consequenties voor je spijsvertering. Maar goed, ik kon hier eigenlijk best goed mee leven, alhoewel ik nooit fulltime heb kunnen werken.

De ontdekking van Schindler heeft ook niets te maken met mijn POTS. Schindler is ontdekt nadat ik, vanwege een kinderwens die niet vervuld werd, op de fertiliteitsafdeling van het ziekenhuis terecht kwam. Ik wilde al vroeg kinderen, ik ben nu dertig, en mijn wens bestond al zo’n jaar of zeven. Eenmaal in het ziekenhuis werd een genetisch onderzoek voorgesteld, dit vanwege de verschillende klachten waarmee mijn lichaam te kampen heeft. In 2019 is in eerste instantie gekeken naar die genen waarop POTS of de nieraandoening zou kunnen zijn vastgelegd, maar hier kon men niets vinden. Er werd voorgesteld om alle genen te onderzoeken; een Whole Exome Sequencing (WES) (zie kader), maar wel met de waarschuwing dat er iets onverwachts naar voren zou kunnen komen. Ik dacht, ach ik ben toch al ziek dus het zal wel meevallen, maar dat er een stofwisselingsziekte uit zou komen, had ik niet zien aankomen.

Toen ik in die mallemolen van onderzoeken terechtkwam, was ik al onder behandeling van een medisch psycholoog. Ik moest namelijk dealen met verschillende aandoeningen en ik zat in een slechte periode. Ik merkte dat ik niet meer alles kon, wat onder meer lastig is als je een eigen zaak hebt, en ik moest ook mijn kinderwens laten varen. Daarnaast ontdekte ik dat ik cognitief achteruitging. Ik ging fouten maken, maar ik dacht dat dit door de POTS kwam. Ik was namelijk net bij de cardioloog geweest die me verteld had dat de zuurstoftoevoer naar mijn hersenen met 30% verminderd was. Het leek me een logische conclusie dat minder zuurstof ook ervoor zorgt dat het cognitief wat minder gaat. Alleen, afgelopen juli is op een MRI-scan van de hersenen duidelijk hersenatrofie aangetoond en blijkt het dus niet de POTS maar Schindler te zijn die zorgt voor achteruitgang.

Het is heel lastig dat het verloop van Schindler type II grotendeels onbekend is. Vooralsnog is de veronderstelling dat de achteruitgang langzaam gaat, maar ik heb zelf het idee dat het sneller gaat dan dat men nu denkt. Ik merk echt dat ik minder kan, niet alleen op cognitief gebied, maar ook op het gebied van concentratie en fijne motoriek en dan is er mijn gehoor dat echt achteruitgaat. De omgevingsgeluiden zijn moeilijk te filteren en geluiden, zoals de wind, die hoor ik inmiddels niet meer. Daarnaast begint er ook neuropathie op te treden aan mijn voeten en voel ik niet goed meer wat er met mijn voeten gebeurt.

Een ander probleem is vertigo oftewel draaiduizeligheid, maar hier kunnen in ieder geval medicijnen tegen gegeven worden. Dat is wel symptoombestrijding maar wel een oplossing. Ik weet het niet, Schindler is zo zeldzaam. Je bent een soort van alleen op de wereld, want lotgenotencontact is er niet en je kunt nergens over sparren. Er is wel een internationale vereniging voor patiënten met een lysosomale stapelingsziekte, waar ik ouders van kinderen ben tegen gekomen met Schindler type I, maar het verloop van deze vorm is onvergelijkbaar met dat van type II. 

Ik merk dat ik als enige met zo’n ziekte ook niet echt interessant ben; niemand weet precies hoe het zit, maar ook niemand bijt zich erin vast en probeert het in kaart te brengen. En dat snap ik ook wel, maar voor mij is dat echt heel vervelend. Ik ben nu in behandeling bij het AMC SPHINX en hier heb ik een vaste neuroloog. Dat is wel fijn. En natuurlijk sta ik open om anderen te helpen, maar goed die zijn er niet, alhoewel…, de ontdekking van mijn Schindler is eigenlijk bijvangst bij mijn fertiliteitsonderzoek. Had ik geen kinderwens gehad of was ik gewoon zwanger geworden, dan zou ik waarschijnlijk altijd zijn blijven hangen in een circuit van onbegrepen klachten, van losse diagnoses, zoals het daarvoor ook was. En misschien zijn er zo wel meer mensen, je weet het niet.

Ik ben trouwens op dit moment wel even helemaal klaar met al dat ziekenhuisgedoe. Aan de ene kant wil ik wel heel graag weten hoe alles zit en wat er in de toekomst gaat gebeuren, maar aan de andere kant denk ik YOLO, ik weet niet hoe mijn leven loopt, ik kan beter nu de dag plukken. Maar eigenlijk bevind ik me in een soort van oneindig rouwproces, zonder dat ik het verloop weet.

Ik ben nu wel op een punt dat ik vind dat ik er het beste van moet maken, maar ik kan ook erg in paniek raken. Als ik een programma zie over dementie bijvoorbeeld. Die hersenatrofie die men nu op de scan ziet, was er eerst niet, dus misschien ben ik over tien jaar wel dement, of eerder. Dat is zo moeilijk, nogmaals je weet het niet. Het is erg lastig om nu met zaken te dealen die misschien op je pad gaan komen, maar misschien ook niet. Maar ook: alles went. Mijn gehoor vond ik eerst vreselijk, nu is het zoals het is en daar doe ik het mee.”

Inmiddels zitten we samen ruim een uur te praten en ik zie de vermoeidheid in het gezicht van Judith. Ik denk dat het goed is dat ze naar huis gaat en gaat rusten. Ik ga haar verhaal laten bezinken en proberen het zo goed mogelijk te verwoorden voor deze Wisselstof. Na ieder contact met personen of met ouders van kinderen met een stofwisselingsziekte groeit mijn bewondering voor de veerkracht van eenieder. Om het leven te nemen, zoals het komt en daar het beste van te maken.

Door Mariët Jonkhout