alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Maart 2022

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Minilevers naar nieuwe hoogten

    update van onderzoek Sabine Fuchs

    <p><em>In het laboratorium van het Hubrecht Instituut in Utrecht kweekt Sabine Fuchs minilevers uit stamcellen van patiënten om het ziekt...
    • Wetenschap
    meer over Minilevers naar nieuwe hoogten
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel2)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>Zoveel mogelijk mensen, zoveel mogelijk informeren en steunen in hun proces aangaande een stofwisselingsziekte. Dat is al sinds 1994 d...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel2)

In deze editie

  • De puzzelstukjes op hun plek

    MPS 3 C / Sanfilippo C

    <p><strong>Het komt vaak voor dat een stofwisselingsziekte wordt vastgesteld in de kindertijd. Noura (46) weet echter pas sinds anderhalf...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De puzzelstukjes op hun plek
  • Metabolisme is super-interessant!

    Ieder stapje is er een

    <p>Na in 2015 in Amsterdam zijn Masterdiploma in Biomedische wetenschappen behaald te hebben, begon Daan Panneman (1991) aan zijn promoti...
    • Wetenschap
    meer over Metabolisme is super-interessant!
  • ‘Niels is de uitzondering waarbij het zo goed gaat!’

    Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)

    <p><strong>Negentien jaar geleden was Niels de eerste baby in Nederland die gediagnosticeerd werd met VLCADD, een vetzuuroxidatiestoornis...
    • Ervaringsverhaal
    meer over ‘Niels is de uitzondering waarbij het zo goed gaat!’
  • “Ik doe steeds weer een stapje terug”

    De ziekte van Schindler type II

    <p>In een Grandcafé midden in het centrum van Eindhoven ontmoet ik op een regenachtige woensdagmiddag Judith. Dit Grandcafé ligt niet ver...
    • Ervaringsverhaal
    meer over “Ik doe steeds weer een stapje terug”
  • Promovenda Laura Tseng

    ‘'Stevige stap gezet om PDE in de hielprik-screening te krijgen’

    <p><span style="color: rgb(0, 0, 0);">De kans dat je met Pyridoxine-Dependent Epilepsy (PDE, Pyridoxine-Afhankelijke Epilepsie in het Ned...
    • Wetenschap
    meer over Promovenda Laura Tseng

Glut1-Deficiëntie

Nina een meisje van vijf met Glut1-Deficiëntie

“Op kerstochtend, nu vier jaar geleden, wilden we net voor het eerst als gezin aan het kerstontbijt beginnen; mijn vriend Maurits, onze dochter Nina van op dat moment bijna één jaar oud en ik, toen Nina plots een, wat we dachten, koortsstuip kreeg. En in plaats van gezellig aan tafel te zitten voor een uitgebreid ontbijt, stond er ineens een ambulance bij ons op de stoep.” Aan het woord is Karin, sinds een half jaar contactpersoon bij de VKS voor Glut1-Deficiëntie en moeder van de nu vijfjarige Nina en driejarige Thijs.

“In de weken na die bewuste kerstochtend vonden we dat Nina steeds vermoeider werd en dat ze op de crèche wel heel veel sliep. Af en toe maakte ze vreemde oogbewegingen en ook haar ontwikkeling ging niet zo snel als bij andere kindjes van haar leeftijd. En toen kreeg ze, zo’n drie maanden na de eerste, opnieuw een koortsstuip, die achteraf epileptische aanvallen bleken te zijn. We kwamen toen direct met haar in de medische molen terecht, maar zowel op een EEG als op een MRI waren geen afwijkingen te zien en we gingen weer naar huis.

Op een gegeven moment zagen we dat er weer iets niet goed ging met Nina; ze hing voornamelijk slap in een stoel en via de huisarts kwamen we opnieuw in het ziekenhuis terecht. Tijdens de controle kreeg ze wat ranja aangeboden, waarna ze wonderbaarlijk snel opknapte. Toen de artsen dit zagen, werd ons een DNA-onderzoek voorgesteld richting suikerziekte of een stofwisselingsziekte en al snel volgde toen de diagnose: Glut1-Deficiëntie. Dit werd wat later nogmaals bevestigd door een afname van het hersenvocht. Een aandoening waar we nog nooit van gehoord hadden.“

Glut1-Deficiëntie is een autosomaal dominante fout op chromosoom 1 en wel op het SLC2A1-gen. Deze fout houdt in dat er een stofje – Glucose transporter (Glut1) – ontbreekt waardoor er te weinig suiker in de hersenen terechtkomt en deze onvoldoende kunnen functioneren. Hersenen hebben continu suiker nodig, maar kunnen dit niet opslaan. Ze zijn afhankelijk van de toevoer via het bloed, dat hiervoor de bloedhersenbarrière moet passeren en hiervoor is Glut1 noodzakelijk.

MCT-ketogeen dieet

“Vlak na het stellen van de diagnose bij Nina, werd ons zoontje Thijs geboren. Hij is direct onderzocht op Glut1-Deficiëntie, maar hij heeft de aandoening gelukkig niet. Toen Thijs drie weken oud was, werd Nina een week opgenomen in het ziekenhuis om het dieet in te stellen en dat was wel heel heftig. Zo’n kleine baby en een meisje van twee dat ingesteld moest worden op een MCT-ketogeen dieet, waarbij vetten in plaats van koolhydraten gebruikt worden voor energie. Dit dieet houdt in dat Nina per dag 70% vet, 10% eiwit en 20% koolhydraten mag binnenkrijgen. De vetten zijn zogenoemde MCT vetten wat staat voor medium chain triglyceriden (middellange keten vetzuren) die gehaald worden uit olie van bijvoorbeeld palm en kokos. Door die MCT vetten te gebruiken, hoeft er minder vet gegeten te worden om toch het benodigde ketonengehalte in het bloed te bereiken. Ketonen zijn vetten die zijn afgebroken in de lever. Zij komen vervolgens in het bloed terecht en zo kan het lichaam hier energie uithalen. Deze MCT vetten zitten met name in een drankje (Liguigen®).

Het dieet is zeker niet gemakkelijk, maar op dit moment gaat het heel goed met Nina. Ze heeft nog wel wat ontwikkelingsachterstand, maar je ziet haar die wel inlopen. Het gaat steeds beter met lopen en de spraakcomputer die we haar vorig jaar hebben gegeven, ligt tegenwoordig in de hoek: die gebruikt ze niet meer, want ze kan zich goed verstaanbaar maken. Sinds ze op de Mytylschool zit, gaat haar ontwikkeling hard en ook haar broertje Thijs stimuleert haar om dingen te proberen.

Wat betreft haar epileptische aanvallen reageert ze helaas niet op het ketogene dieet. Dit betekende dat ze op een gegeven moment zo’n vijftig absence-aanvallen per dag had en dat we haar continu in de gaten moesten houden. Inmiddels heeft ze de juiste medicijnen en worden haar aanvallen onderdrukt. En dat is echt heel fijn, want nu kunnen we haar ook wat vrijer laten. De artsen zijn wel verbaasd dat de aanvallen wegblijven, dus of dat in de toekomst ook zo blijft, weten we niet.

PEG-sonde

Nina heeft sinds enige tijd ook een PEG-sonde, een verbinding met de maag direct door de buikwand heen, waardoor sondevoeding gegeven kan worden. Ze krijgt heel veel medicatie en je hebt bij dit ketogene dieet maar een beperkt aantal voedingsmiddelen die je kunt geven. Het was moeilijk om steeds weer iets te bedenken waarmee ze haar medicatie kon innemen. Daarnaast is het slikken voor haar niet altijd even gemakkelijk omdat ze moeite heeft met het aansturen van haar mondspieren. Deden we de medicijnen in de ranja dan zakte alles naar de bodem en werd het een smerige brij, dus dan kozen we maar weer voor een ketotoetje, maar het eten werd op deze manier wel echt een strijd. Ze moet per se het aantal koolhydraten binnenkrijgen dat in verhouding staat met de vetten en dan moesten we weer een vetdrankje toedienen en op een gegeven moment was de trukendoos echt leeg. We hadden veel positieve verhalen gehoord over kinderen met Glut1 en een maagsonde en dit bleek voor Nina dé oplossing te zijn.

Het geeft meteen een heel stuk meer rust en het maakt erop uitgaan ook een stuk makkelijker. De spanning rond de eetmomenten is grotendeels weg. Nu proberen we het assortiment aan producten dat ze lekker vindt wat uit te breiden, zodat het niet steeds maar blijft bij patat met een frikadel. Dit blijft wel balanceren hoor. En dat geldt ook voor haar broertje. Die ook graag patat eet, maar meestal met de pot mee moet eten. Ten opzichte van andere kindjes krijgen ze, ook Thijs, heel weinig snoep en chips enzo. Met speciale gelegenheden, zoals Sint Maarten, geniet Thijs van een lekker snoepje maar bedenken we voor Nina iets anders, bijvoorbeeld een cadeautje. Hierdoor kan ze toch meedoen en genieten van het kinderfeest. Of ze krijgt iets lekkers van een patisserie in Eindhoven, waar ze vegan en ketogeen gebak en chocola maken en dat hier in Groningen bezorgen. Nina is dol op de truffels en wat dacht je van een heuse chocolade letter met Sinterklaas? 

We weten niet goed wat de toekomst gaat brengen, maar gelukkig is Glut1-Deficiëntie te behandelen met een ketogeen dieet en is Nina’s levensverwachting normaal. Ik hoop wel dat we ook in de toekomst de epilepsie een beetje onder controle kunnen houden, we gaan het zien. Ondertussen proberen we een zo normaal als mogelijk gezinsleven te leiden. We werken allebei vier dagen en dat hebben we beiden ook nodig. Het is soms wel heel pittig hoor want je moet als het ware 24 uur aanstaan en dat is ook lichamelijk zwaar. Gelukkig draait mijn schoonmoeder als gastouder mee in ons gezin, zodat we ook de ruimte hebben om te kunnen werken en zo de energie te tanken die nodig is om alle ballen in de lucht te houden. Ik realiseer me wel dat dit niet mogelijk is voor alle ouders met een zorgkind.

Wat ik wel moeilijk vind, is dat je in een gezin met een chronisch ziek kind de aandacht voor elkaar als partners wel eens vergeet. Maar daar leggen we komend jaar de focus op. We gaan wat meer tijd voor elkaar vrijmaken. Een keertje uit eten of samen nieuwe meubels uitzoeken, dat wordt echt tijd. Ik kijk er erg naar uit.’

Door Mariët Jonkhout