De online cursus is samengesteld door specialisten verbonden aan MetabERN, een Europees non-profit netwerk dat voor patiënten en hun families, die getroffen zijn door een zeldzame erfelijke metabole ziekte, de toegang tot de best beschikbare zorg – over de grenzen heen – wil vergemakkelijken en zo de kwaliteit van leven te verbeteren. Door binnen MetabERN patiëntervaringen en deskundige kennis uit de hele Europese Unie te combineren, kan de best mogelijke (innovatieve) behandeling worden afgestemd op behoeften van de patiënt.

Ik sprak hierover met prof. dr. François Eyskens (1959), Kliniekhoofd Kindergeneeskunde richting erfelijke metabole aandoeningen in het Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) en een van de experts die heeft meegewerkt aan de samenstelling van de cursus.

“We hebben de cursus in eerste instantie gemaakt voor arts-assistenten en studenten geneeskunde om hen op een goede en duidelijke manier te interesseren voor de materie van de (zeer) zeldzame stofwisselingsziekten”, begint François Eyskens, als ik hem, via Teams, vraag naar het waarom van de cursus DCTEP. “Er is momenteel een grote nood aan goed opgeleide mensen die kennis hebben van metabole ziekten”, vervolgt François zijn verhaal. “En het feit is dat er de komende jaren een aantal experts, waaronder ikzelf, vanwege onze leeftijd het veld gaan verlaten. Het is op dit moment onze taak nieuwe mensen warm te maken voor dit ongekend boeiend specialisme en een online cursus, bestaande uit verschillende webinars, lijkt ons dé manier om dit te doen.

De input in deze webinars is een stuk breder dan de informatie die je over erfelijke stofwisselingsziekten kunt terugvinden in de studieboeken. Er komen natuurlijk uitgebreid inleidende begrippen aan de orde vanuit de biochemie en de genetica, maar daarnaast gaan ze heel diep in op verschillende topics als aminozuren-, suiker- en vetzurenzuurmetabolisme en organel-aandoeningen, zoals problemen met lysosomen, mitochondriën en peroxisomen. Ook behandelen we uitgebreid de bloed-hersenbarrière.

Wat zo bijzonder is aan de webinars is dat er vanaf het begin, dus al bij de biochemie, een directe link gelegd wordt met de kliniek. Met andere woorden we presenteren hierbij direct patiënten, zodat de materie niet alleen maar abstract blijft. Per topic gaan we op eenzelfde manier te werk. Hoe presenteert de patiënt zich, wat zijn de eerste zaken wat betreft diagnostiek en daaraan gekoppeld de eerste stappen in behandeling en hoe werk je de diagnose verder uit tot een definitieve met een bijbehorende behandeling.

Een webinar duurt 45 minuten en in die tijd wordt er een schat aan informatie gegeven door experts in het vakgebied, die niet of nauwelijks in tekstboeken is terug te vinden. Met deze manier van informatieverstrekking willen we niet alleen bereiken dat studenten ‘iets weten’ maar ook dat ze de cursus gebruiken in hun verdere opleiding en misschien wel warm lopen voor het vak. Bij het met goed gevolg afleggen van de cursus, die overigens niet verplicht is, volgt een getuigschrift dat gebruikt kan worden om zich verder te bekwamen in een expertisecentrum van hun keuze. Dit kan in de kliniek zijn, maar ook in een laboratorium.

Naast toegang voor aankomend artsen, is het in de nabije toekomst ook de bedoeling dat de informatie toegankelijk wordt voor patiënten en hun families. Op een visuele en auditieve manier informeren is voor veel mensen veel prettiger dan het moeten lezen. Daarnaast willen we dat de patiënten en hun families ons ook gaan informeren. Wij zijn niet alleen de experts, zij zijn dat ook. En wat iemand meemaakt, kan weer expertise zijn voor anderen. Dit is zo belangrijk! Op deze manier kun je informatie delen in een Europees netwerk en help je elkaar om de echte experts ook te bereiken.

Wat ook heel belangrijk is, is dat onze informatie altijd gevalideerd is en niet zomaar via dokter Google is komen bovendrijven. En dat de privacy van de mensen gewaarborgd is omdat niet iedereen zomaar toegang heeft tot dossiers enzo. Op deze manier kunnen patiënten en/of ouders er misschien ook achter komen of er nog meer personen zijn met eenzelfde aandoening, dat ze niet zo alleen staan als dat ze denken en dat ze misschien zelfs samen dagelijkse problemen die bij het ziektebeeld horen, kunnen tackelen.

Weet je: in de basisopleiding wordt maar heel weinig aandacht geschonken aan stofwisselingsziekten en ik hoop echt dat we op deze manier jonge mensen kunnen inspireren die zich vervolgens willen gaan specialiseren. Het is echt zo’n bijzonder mooi vak! Ik ben er zelf ingerold doordat ik rechtstreeks met kinderen – in dit geval met PKU – in aanraking kwam. Ik had tijdens mijn opleiding geneeskunde al een cursusje erfelijke stofwisselingsziekten gedaan met hierin aandacht voor ziekten die later helemaal geen stofwisselingsziekten bleken te zijn, zoals hypothyreoïdie, en toen ik kinderarts in opleiding was, gaf mijn professor me min of meer de opdracht als begeleider mee te gaan met een PKU-kamp. Ik heb op dit kamp veel tijd doorgebracht met kinderen en families met PKU en ik was ‘gebeten’. Ik wist toen dit ga ik verder doen. Maar dat bleek nog niet zo eenvoudig, er was niet zo heel veel te vinden om me goed in te bekwamen, er was geen structuur en ik moest mijn eigen plan trekken. Met andere woorden als jonge snaak stond ik er eigenlijk alleen voor. Totdat ik in Utrecht terecht kon, hier heb ik mijn specialisatie kunnen doen.

En nu sta ik twee jaar voor mijn pensioen en hoop met de online webinars via MetabERN nog een substantiële bijdrage te leveren aan mijn opvolging. Ik hoop echt dat er jonge mensen gaan deelnemen die echt geïnteresseerd zijn in metabole ziekten en hier in de toekomst mee verder willen. Dat zou echt fantastisch zijn.”

Door Mariët Jonkhout