alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Maart 2022

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Minilevers naar nieuwe hoogten

    update van onderzoek Sabine Fuchs

    <p><em>In het laboratorium van het Hubrecht Instituut in Utrecht kweekt Sabine Fuchs minilevers uit stamcellen van patiënten om het ziekt...
    • Wetenschap
    meer over Minilevers naar nieuwe hoogten
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel2)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>Zoveel mogelijk mensen, zoveel mogelijk informeren en steunen in hun proces aangaande een stofwisselingsziekte. Dat is al sinds 1994 d...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel2)

In deze editie

  • De puzzelstukjes op hun plek

    MPS 3 C / Sanfilippo C

    <p><strong>Het komt vaak voor dat een stofwisselingsziekte wordt vastgesteld in de kindertijd. Noura (46) weet echter pas sinds anderhalf...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De puzzelstukjes op hun plek
  • Metabolisme is super-interessant!

    Ieder stapje is er een

    <p>Na in 2015 in Amsterdam zijn Masterdiploma in Biomedische wetenschappen behaald te hebben, begon Daan Panneman (1991) aan zijn promoti...
    • Wetenschap
    meer over Metabolisme is super-interessant!
  • ‘Niels is de uitzondering waarbij het zo goed gaat!’

    Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)

    <p><strong>Negentien jaar geleden was Niels de eerste baby in Nederland die gediagnosticeerd werd met VLCADD, een vetzuuroxidatiestoornis...
    • Ervaringsverhaal
    meer over ‘Niels is de uitzondering waarbij het zo goed gaat!’
  • “Ik doe steeds weer een stapje terug”

    De ziekte van Schindler type II

    <p>In een Grandcafé midden in het centrum van Eindhoven ontmoet ik op een regenachtige woensdagmiddag Judith. Dit Grandcafé ligt niet ver...
    • Ervaringsverhaal
    meer over “Ik doe steeds weer een stapje terug”
  • Promovenda Laura Tseng

    ‘'Stevige stap gezet om PDE in de hielprik-screening te krijgen’

    <p><span style="color: rgb(0, 0, 0);">De kans dat je met Pyridoxine-Dependent Epilepsy (PDE, Pyridoxine-Afhankelijke Epilepsie in het Ned...
    • Wetenschap
    meer over Promovenda Laura Tseng

François Eyskens

Kinderarts met een missie voor de toekomst

In het voorjaar van 2022 is het de bedoeling dat het online komt: de cursus DCTEP (Diagnostic Clinical & Therapeutic Education Program), een via internet te volgen programma gericht op arts-assistenten en studenten geneeskunde over (zeldzame) erfelijke stofwisselingsziekten. De doelstelling van dit programma is het creëren en opleiden van nieuwe professionals in metabole ziekten en hen te voorzien van deskundige kennis en ervaring in het ontstaan, de diagnostiek en het (langdurig) behandelen van deze aandoeningen.

De online cursus is samengesteld door specialisten verbonden aan MetabERN, een Europees non-profit netwerk dat voor patiënten en hun families, die getroffen zijn door een zeldzame erfelijke metabole ziekte, de toegang tot de best beschikbare zorg – over de grenzen heen – wil vergemakkelijken en zo de kwaliteit van leven te verbeteren. Door binnen MetabERN patiëntervaringen en deskundige kennis uit de hele Europese Unie te combineren, kan de best mogelijke (innovatieve) behandeling worden afgestemd op behoeften van de patiënt.

Ik sprak hierover met prof. dr. François Eyskens (1959), Kliniekhoofd Kindergeneeskunde richting erfelijke metabole aandoeningen in het Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) en een van de experts die heeft meegewerkt aan de samenstelling van de cursus.

“We hebben de cursus in eerste instantie gemaakt voor arts-assistenten en studenten geneeskunde om hen op een goede en duidelijke manier te interesseren voor de materie van de (zeer) zeldzame stofwisselingsziekten”, begint François Eyskens, als ik hem, via Teams, vraag naar het waarom van de cursus DCTEP. “Er is momenteel een grote nood aan goed opgeleide mensen die kennis hebben van metabole ziekten”, vervolgt François zijn verhaal. “En het feit is dat er de komende jaren een aantal experts, waaronder ikzelf, vanwege onze leeftijd het veld gaan verlaten. Het is op dit moment onze taak nieuwe mensen warm te maken voor dit ongekend boeiend specialisme en een online cursus, bestaande uit verschillende webinars, lijkt ons dé manier om dit te doen.

De input in deze webinars is een stuk breder dan de informatie die je over erfelijke stofwisselingsziekten kunt terugvinden in de studieboeken. Er komen natuurlijk uitgebreid inleidende begrippen aan de orde vanuit de biochemie en de genetica, maar daarnaast gaan ze heel diep in op verschillende topics als aminozuren-, suiker- en vetzurenzuurmetabolisme en organel-aandoeningen, zoals problemen met lysosomen, mitochondriën en peroxisomen. Ook behandelen we uitgebreid de bloed-hersenbarrière.

Een directe link met de kliniek

Wat zo bijzonder is aan de webinars is dat er vanaf het begin, dus al bij de biochemie, een directe link gelegd wordt met de kliniek. Met andere woorden we presenteren hierbij direct patiënten, zodat de materie niet alleen maar abstract blijft. Per topic gaan we op eenzelfde manier te werk. Hoe presenteert de patiënt zich, wat zijn de eerste zaken wat betreft diagnostiek en daaraan gekoppeld de eerste stappen in behandeling en hoe werk je de diagnose verder uit tot een definitieve met een bijbehorende behandeling.

Een webinar duurt 45 minuten en in die tijd wordt er een schat aan informatie gegeven door experts in het vakgebied, die niet of nauwelijks in tekstboeken is terug te vinden. Met deze manier van informatieverstrekking willen we niet alleen bereiken dat studenten ‘iets weten’ maar ook dat ze de cursus gebruiken in hun verdere opleiding en misschien wel warm lopen voor het vak. Bij het met goed gevolg afleggen van de cursus, die overigens niet verplicht is, volgt een getuigschrift dat gebruikt kan worden om zich verder te bekwamen in een expertisecentrum van hun keuze. Dit kan in de kliniek zijn, maar ook in een laboratorium.

Naast toegang voor aankomend artsen, is het in de nabije toekomst ook de bedoeling dat de informatie toegankelijk wordt voor patiënten en hun families. Op een visuele en auditieve manier informeren is voor veel mensen veel prettiger dan het moeten lezen. Daarnaast willen we dat de patiënten en hun families ons ook gaan informeren. Wij zijn niet alleen de experts, zij zijn dat ook. En wat iemand meemaakt, kan weer expertise zijn voor anderen. Dit is zo belangrijk! Op deze manier kun je informatie delen in een Europees netwerk en help je elkaar om de echte experts ook te bereiken.

“Ik heb op dit kamp veel tijd doorgebracht met kinderen en families met PKU en ik was ‘gebeten’. Ik wist toen dit ga ik verder doen.”

Dokter Google

Wat ook heel belangrijk is, is dat onze informatie altijd gevalideerd is en niet zomaar via dokter Google is komen bovendrijven. En dat de privacy van de mensen gewaarborgd is omdat niet iedereen zomaar toegang heeft tot dossiers enzo. Op deze manier kunnen patiënten en/of ouders er misschien ook achter komen of er nog meer personen zijn met eenzelfde aandoening, dat ze niet zo alleen staan als dat ze denken en dat ze misschien zelfs samen dagelijkse problemen die bij het ziektebeeld horen, kunnen tackelen.

Weet je: in de basisopleiding wordt maar heel weinig aandacht geschonken aan stofwisselingsziekten en ik hoop echt dat we op deze manier jonge mensen kunnen inspireren die zich vervolgens willen gaan specialiseren. Het is echt zo’n bijzonder mooi vak! Ik ben er zelf ingerold doordat ik rechtstreeks met kinderen – in dit geval met PKU – in aanraking kwam. Ik had tijdens mijn opleiding geneeskunde al een cursusje erfelijke stofwisselingsziekten gedaan met hierin aandacht voor ziekten die later helemaal geen stofwisselingsziekten bleken te zijn, zoals hypothyreoïdie, en toen ik kinderarts in opleiding was, gaf mijn professor me min of meer de opdracht als begeleider mee te gaan met een PKU-kamp. Ik heb op dit kamp veel tijd doorgebracht met kinderen en families met PKU en ik was ‘gebeten’. Ik wist toen dit ga ik verder doen. Maar dat bleek nog niet zo eenvoudig, er was niet zo heel veel te vinden om me goed in te bekwamen, er was geen structuur en ik moest mijn eigen plan trekken. Met andere woorden als jonge snaak stond ik er eigenlijk alleen voor. Totdat ik in Utrecht terecht kon, hier heb ik mijn specialisatie kunnen doen.

En nu sta ik twee jaar voor mijn pensioen en hoop met de online webinars via MetabERN nog een substantiële bijdrage te leveren aan mijn opvolging. Ik hoop echt dat er jonge mensen gaan deelnemen die echt geïnteresseerd zijn in metabole ziekten en hier in de toekomst mee verder willen. Dat zou echt fantastisch zijn.”

Door Mariët Jonkhout