alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Maart 2022

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Minilevers naar nieuwe hoogten

    update van onderzoek Sabine Fuchs

    <p><em>In het laboratorium van het Hubrecht Instituut in Utrecht kweekt Sabine Fuchs minilevers uit stamcellen van patiënten om het ziekt...
    • Wetenschap
    meer over Minilevers naar nieuwe hoogten
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel2)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>Zoveel mogelijk mensen, zoveel mogelijk informeren en steunen in hun proces aangaande een stofwisselingsziekte. Dat is al sinds 1994 d...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel2)

In deze editie

  • De puzzelstukjes op hun plek

    MPS 3 C / Sanfilippo C

    <p><strong>Het komt vaak voor dat een stofwisselingsziekte wordt vastgesteld in de kindertijd. Noura (46) weet echter pas sinds anderhalf...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De puzzelstukjes op hun plek
  • Metabolisme is super-interessant!

    Ieder stapje is er een

    <p>Na in 2015 in Amsterdam zijn Masterdiploma in Biomedische wetenschappen behaald te hebben, begon Daan Panneman (1991) aan zijn promoti...
    • Wetenschap
    meer over Metabolisme is super-interessant!
  • ‘Niels is de uitzondering waarbij het zo goed gaat!’

    Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)

    <p><strong>Negentien jaar geleden was Niels de eerste baby in Nederland die gediagnosticeerd werd met VLCADD, een vetzuuroxidatiestoornis...
    • Ervaringsverhaal
    meer over ‘Niels is de uitzondering waarbij het zo goed gaat!’
  • “Ik doe steeds weer een stapje terug”

    De ziekte van Schindler type II

    <p>In een Grandcafé midden in het centrum van Eindhoven ontmoet ik op een regenachtige woensdagmiddag Judith. Dit Grandcafé ligt niet ver...
    • Ervaringsverhaal
    meer over “Ik doe steeds weer een stapje terug”
  • Promovenda Laura Tseng

    ‘'Stevige stap gezet om PDE in de hielprik-screening te krijgen’

    <p><span style="color: rgb(0, 0, 0);">De kans dat je met Pyridoxine-Dependent Epilepsy (PDE, Pyridoxine-Afhankelijke Epilepsie in het Ned...
    • Wetenschap
    meer over Promovenda Laura Tseng

MPS 3 C / Sanfilippo C

Puzzelstukjes op hun plek

Het komt vaak voor dat een stofwisselingsziekte wordt vastgesteld in de kindertijd. Noura (46) weet echter pas sinds anderhalf jaar dat zij MPS 3 C heeft. Die diagnose heeft ze puur aan haar eigen vastberadenheid te danken. Het duurde namelijk lang voordat artsen haar vermoedens dat er iets ernstigs aan de hand was, serieus namen. Vooral het verband tussen haar vele klachten kon lang niet worden gelegd, maar Noura hield vol en ontdekte zelf via Google dat ze een stofwisselingsziekte heeft. ‘Ze noemen het een milde vorm, maar voor mij is het allesbehalve mild’, legt ze uit.

Problemen met haar gezondheid waren er eigenlijk altijd al. Noura vertelt: ‘In alle fasen van mijn leven heb ik wel lichamelijke klachten gehad. Ik was snel ziek, en dan ook gelijk een langere periode dan andere mensen. In de puberteit is mijn nachtblindheid begonnen. Van fel licht kreeg ik snel hoofdpijn. Op een gegeven moment liep ik vrijwel altijd met een zonnebril op. Verder had ik vaak blauwe plekken, omdat ik me veel stootte. Ik dacht dat ik gewoon lomp was.’

Noura heeft ook vaak last van ontstekingen, in haar keel en voorhoofdsholten bijvoorbeeld. Migraine blijft maar terugkomen. Griep is er ook vaak en heftig, met veertig graden koorts. Door ongelukken loopt ze twee keer een whiplash op, waardoor ze pijn in haar rug krijgt. Al met al moet ze zich vaak ziek melden op haar werk. Te vaak, vinden ze daar, en Noura dreigt te worden afgekeurd. ‘Dat wilde ik niet. Ik hield erg van mijn werk, het was mijn lust en mijn leven. Bij bezoeken aan de huisarts werd gezegd: ‘Er is niets te vinden.’ Vanwege de werkproblemen werd er neurologisch onderzoek gedaan. Ook daaruit kwam niets naar voren. Dat was ellende. De klachten werden weggezet als ‘psychisch’. Ik geloofde intussen dat ik zelf op die manier mijn klachten veroorzaakte.’

Paniekaanval

Als Noura vijf jaar geleden op vakantie is in Mexico, bezoekt ze daar een grot onder de grond. Het was er erg donker, en ze ziet zo weinig dat ze in paniek raakt. Ze herinnert zich: ‘Ik zag niet eens meer de treden van de trap naar de uitgang. Het was één grote waas. Ik raakte zo in de stress, dat ze mij naar boven hebben moeten helpen. Dat was voor mij de druppel die de emmer deed overlopen. Ik ging naar een opticien, maar hij zei dat ik goede ogen had. Inmiddels gaf ik bij mijn nieuwe huisarts aan dat ik doorverwezen wilde worden. Dat gebeurde. Ik kwam bij een oogarts terecht, die opmerkte dat er iets vreemds aan de hand was. Mijn ogen waren qua sterkte oké, maar de testen maakte ik zo slecht. Hij stuurde me door naar een oogarts in Maastricht. Daar werd dna- onderzoek gedaan. Daaruit bleek dat ik de oogziekte retinitis pigmentosa (RP) had. Het is ernstig en zeer zeldzaam. In Nederland zijn er maar acht mensen bekend die lijden aan de vorm die ik heb.’


Overspannen

De oorzaak van de oogziekte is ook bekend. De boosdoener is het zogenaamde gen HGSNAT. Noura: ‘Dat gen is ziek en veroorzaakt de oogziekte. Ik ben gaan googelen, maar er is zeer weinig over bekend. Er is geen behandeling.’ De diagnose betekent voor Noura een enorme klap. ‘Ik was echt in paniek. Het is natuurlijk vreselijk als de kans groot is dat je blind wordt. De arts had het me vrij kortaf verteld, en ik ben erdoor in een soort shock geraakt. Ik was in die tijd al overspannen, waar ik medicatie voor kreeg. Dit kwam erbovenop. Ik had sombere gedachten en zag het niet meer zitten.’

Noura komt uit een Marokkaans gezin, maar krijgt uit die hoek helaas weinig steun. ‘Dat is vies tegengevallen.’ Ook heeft ze geen relatie. ‘Ik sta er alleen voor’, zo is haar ervaring. Het verlies van haar werk heeft ook veel impact. ‘Ik was iemand die altijd voor anderen klaarstond. In mijn werk zeiden mensen die ik begeleidde tegen me: ‘Jij begrijpt ons tenminste.’ Het is een gemis dat dat er niet meer is.’

Door de diagnose van de oogziekte vallen er ook kwartjes. ‘Dat ik me zo vaak stootte kwam gewoon doordat ik dingen niet goed kon zien’, weet ze nu. Toch blijft Noura het gevoel houden dat er meer aan de hand moet zijn, hoewel dat niet is gebleken uit het dna- onderzoek. ‘Omdat je ogen achteruitgaan, ga je meer vertrouwen op je oren. Maar ik merkte dat er met mijn gehoor ook iets mis was. Men vond vaak dat ik schreeuwde. Uit onderzoek bleek dat mijn gehoor beschadigd was, maar de reden daarvoor kon ik niet bedenken. Ik had bijvoorbeeld niet in een fabriek gewerkt met veel lawaai. Ik vroeg aan artsen of het misschien iets met mijn ogen te maken kon hebben, maar dat ontkenden ze altijd. Anderhalf jaar geleden ben ik verder gaan googelen op het gen, en ontdekte ik het bestaan van de stofwisselingsziekte. Ik wist gelijk: dit heb ik.’

Vastbesloten

Noura eist dat onderzocht wordt of ze inderdaad aan MPS 3 C lijdt. Er wordt onder meer bloed- en urineonderzoek gedaan. Uiteindelijk geeft een specialist in het Amsterdam Medisch Centrum (AMC) haar gelijk. ‘Ik wist niet of ik me opgelucht moest voelen, of dat ik in zou storten. Gelukkig won de opluchting. Gebleken is dat de link tussen de oogziekte en de stofwisselingsziekte nog maar net bekend is.’

Op dit ogenblik kan Noura zich nog zelfstandig redden, al kost het moeite. ‘Ik heb twee uur nodig om op te starten, maar ik vermaak me verder prima. Ik kan gelukkig gebruik maken van een taxi, en na veel moeite doen en bezwaar maken bij de gemeente kan ik verhuizen naar een geschikter huis in het centrum. Ik ben nu al dingen aan het regelen voor als ik straks meer hulp nodig heb.’

Aan mensen die zich herkennen in haar verhaal adviseert ze: ‘Wees assertief, en geef niet op als je het niet vertrouwt. Stel vragen en informeer je via medische sites op het internet. Alles is daar te vinden.’ En tegen mensen uit bijvoorbeeld de Marokkaanse gemeenschap, waarin vaker achterneven met achternichten trouwen, wil ze zeggen: ‘Weet dat de kans op een stofwisselingsziekte hierdoor groter wordt.’           

De naam van Noura is op haar eigen verzoek gefingeerd. 

Door Marianne van de Polder 

"Milde vorm" is eigenlijk een andere vorm

De vorm van MPS 3c die hier beschreven wordt, wordt wel veroorzaakt door een defect in hetzelfde gen ( HGSNAT) wat ook MPS IIIc veroorzaakt, maar het verloop en de verschijnselen zijn helemaal niet gelijk aan die van MPS III.

Ook bij andere vormen van MPS zijn patiënten beschreven die wel een afwijking aan hetzelfde gen hebben als patiënten met de klassieke symptomen, maar hele andere klachten en bijvoorbeeld geen botproblematiek, metale retardatie en korte gestalte.

Door de behandelaren wordt verondersteld dat ze die klachten ook niet gaan krijgen. Het gaat dan eigenlijk om een andere ziekte veroorzaakt door een fout in hetzelfde gen. Voor Noura betekent dat waarschijnlijk dat zij alleen de oogziekte en eventueel gehoorverlies krijgt. Wat opzichzelf natuurlijk ook een enorme impact heeft.