alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Maart 2022

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Minilevers naar nieuwe hoogten

    update van onderzoek Sabine Fuchs

    <p><em>In het laboratorium van het Hubrecht Instituut in Utrecht kweekt Sabine Fuchs minilevers uit stamcellen van patiënten om het ziekt...
    • Wetenschap
    meer over Minilevers naar nieuwe hoogten
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel2)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>Zoveel mogelijk mensen, zoveel mogelijk informeren en steunen in hun proces aangaande een stofwisselingsziekte. Dat is al sinds 1994 d...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel2)

In deze editie

  • De puzzelstukjes op hun plek

    MPS 3 C / Sanfilippo C

    <p><strong>Het komt vaak voor dat een stofwisselingsziekte wordt vastgesteld in de kindertijd. Noura (46) weet echter pas sinds anderhalf...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De puzzelstukjes op hun plek
  • Metabolisme is super-interessant!

    Ieder stapje is er een

    <p>Na in 2015 in Amsterdam zijn Masterdiploma in Biomedische wetenschappen behaald te hebben, begon Daan Panneman (1991) aan zijn promoti...
    • Wetenschap
    meer over Metabolisme is super-interessant!
  • ‘Niels is de uitzondering waarbij het zo goed gaat!’

    Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)

    <p><strong>Negentien jaar geleden was Niels de eerste baby in Nederland die gediagnosticeerd werd met VLCADD, een vetzuuroxidatiestoornis...
    • Ervaringsverhaal
    meer over ‘Niels is de uitzondering waarbij het zo goed gaat!’
  • “Ik doe steeds weer een stapje terug”

    De ziekte van Schindler type II

    <p>In een Grandcafé midden in het centrum van Eindhoven ontmoet ik op een regenachtige woensdagmiddag Judith. Dit Grandcafé ligt niet ver...
    • Ervaringsverhaal
    meer over “Ik doe steeds weer een stapje terug”
  • Promovenda Laura Tseng

    ‘'Stevige stap gezet om PDE in de hielprik-screening te krijgen’

    <p><span style="color: rgb(0, 0, 0);">De kans dat je met Pyridoxine-Dependent Epilepsy (PDE, Pyridoxine-Afhankelijke Epilepsie in het Ned...
    • Wetenschap
    meer over Promovenda Laura Tseng

Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)

‘Niels is de uitzondering waarbij het zo goed gaat!’

Negentien jaar geleden was Niels de eerste baby in Nederland die gediagnosticeerd werd met VLCADD, een vetzuuroxidatiestoornis. De stofwisselingsziekte wordt inmiddels opgespoord via de hielprik, maar toen Niels’ moeder Mieke te maken kreeg met haar zieke baby was er nog weinig over bekend. Dat betekende pionieren en soms leven met hevige onzekerheid. Gelukkig heeft het positief uitgepakt. Door snel en bekwaam medisch ingrijpen en het aanvankelijk volgen van een streng dieet, heeft Niels nu vrijwel geen last meer van de ziekte. ‘Maar het is wel iets dat je altijd in de gaten moet blijven houden, elke dag’, benadrukt hij.

Na een paar jaar in de Verenigde Staten te hebben gewoond, staat Niels op het punt om weer terug te keren naar Nederland. Op de planning staat een studie, al weet hij nog niet precies welke. ‘Bouwkunde misschien, of iets in de techniek’, zo overweegt hij. Het zal wel even wennen zijn. ‘Het is fantastisch daar! Ik ben naar een privéschool gegaan om me meer met honkbal te kunnen bezighouden. Die school is inmiddels afgerond en nu zit ik in een tussenjaar. Het is mijn droom om ooit in het Nederlandse honkbalteam terecht te komen.’

Intensief sporten, en honkbal in het bijzonder, is de grote passie van Niels. Dat hij zich daarop zou kunnen richten, was in het begin van zijn leven echter geen vanzelfsprekendheid. Mieke herinnert zich: ‘Na de geboorte verliep het geven van borstvoeding slecht. Niels had een te lage temperatuur en bloedsuikers vormden een probleem. Er volgden veel onderzoeken, waardoor na drie maanden de stofwisselingsziekte kon worden vastgesteld. De diagnose volgde onder meer uit een urineonderzoek en een huidbiopt. We kwamen terecht bij dokter Gepke Visser van het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ), die ons altijd heel goed heeft geholpen.’

Regelmatig eten en dieet

Natuurlijk zat de schrik er behoorlijk in, ook omdat er in die tijd nog weinig kennis was over de ziekte en het verloop. Mieke vervolgt: ‘Het belangrijkste qua aanpak was de voeding en de regelmaat. Niels moest elke drie uur eten, en hij kreeg een vetvrij dieet. Sondevoeding heeft hij nooit nodig gehad, hij was in principe een hongerige baby. Natuurlijk is het lastig in het begin, zeker omdat je niet lang door kunt slapen. Maar mijn man en ik hebben gelijk een knop omgezet: we gaan ervoor! We wilden er bewust niet negatief in gaan staan. Natuurlijk was er soms ook angst, die volgde bij spugen, diarree, ziekenhuisopname en infuus. De doemscenario’s zijn allemaal wel besproken. Maar Niels reageerde gelijk heel goed op de aanpak. We werden ook zorgvuldig begeleid, waardoor we er steeds meer vertrouwen in kregen.’

Hoe was het voor hem zelf? Niels herinnert zich: ‘Als kind wist ik niet beter. Naast de extra aandacht voor voeding heb ik alles normaal kunnen doen. Tot mijn zesde jaar volgde ik een strikt dieet. Daarna hebben we mijn voedingspatroon stapje voor stapje uitgebreid. Telkens werd er in het ziekenhuis goed gekeken wat dat met mijn lichaam deed. Ik kan nu normaal gesproken alles eten wat ik wil, zonder risico.’

Korte terugvallen

Niels was al snel geïnteresseerd in sport. Op zijn zesde maakte hij kennis met honkbal. ‘Dat vond ik gelijk heel leuk, en op mijn twaalfde wist ik dat ik daar serieus verder in wilde. Een paar jaar later kwam ik in de eerste klasse terecht. Om me meer te bekwamen, besloot ik op mijn zeventiende naar de VS te gaan. De school die ik bezocht, is namelijk heel goed in honkbal.’

Toch ging het in zijn tienertijd ook een paar keer mis. Mieke: ‘Dat gebeurde op zijn vijftiende en zijn zeventiende. Bij die laatste keer moest hij kort worden opgenomen in het ziekenhuis. Het had te maken met te veel inspanning leveren en te weinig inname van suikers. We waren er al voor gewaarschuwd dat het einde van de puberteit spannend kon worden, omdat het lichaam door hormonen snel kan veranderen en in principe tijdelijk wat harder moet gaan werken. Gelukkig was er snel weer herstel.’ Waarom ging het volgens Niels even verkeerd? Hij antwoordt: ‘Eén keer was ik vergeten dat ik het had, en één keer kwam het door eigenwijs zijn.’ Mieke vult aan: ‘Op zich was het achteraf wel goed voor hem om te ervaren hoe het kan gaan als je even niet goed oplet. Doordat het even misging, is ook het noodprotocol aangepast en actueel. Dat was verouderd, omdat het gericht was op een kind.’

Waar moet Niels nu dagelijks nog op letten? ‘Omdat ik veel sport, moet ik per dag zo’n 4000 tot 5000 calorieën binnenkrijgen. Er is ook een bepaald ritme waarin dat moet gebeuren. Ik gebruik vóór het sporten een MCT-emulsie (een mengsel van vetzuren, red.). Verder is veel water drinken essentieel, zo’n vier liter per dag. Zelf heb ik het gevoel dat dat het allerbelangrijkste is, omdat je op die manier veel afvalstoffen kwijtraakt.’ Mieke: ‘En als er ergens twijfel over is, moet hij altijd gelijk actie ondernemen. Als ouder zul je het nooit helemaal kunnen loslaten. Hij moet er uiteindelijk zelf mee dealen. We zullen altijd wel een bepaalde mate van bezorgdheid houden. Dat hoort nu eenmaal bij ouder zijn.’ 

Dat de hielprik nu VLCADD meeneemt in de screening, is mede te danken aan Niels.

Lotgenotencontact

Dat de hielprik nu VLCADD meeneemt in de screening, is mede te danken aan Niels. Hij stond dna-materiaal af om dit mogelijk te maken. Ook weten lotgenoten, die graag zijn ervaringen willen horen, hem te vinden. Mieke: ‘Mensen zoeken hem op. Onlangs hebben we met een paar ouders gepraat die ook een kind hebben met VLCADD. Lotgenoten hebben veel vragen en zijn bang voor de toekomst. Voor anderen is het fijn om te horen dat jij ook een kind hebt met die ziekte. Het schept gelijk een band. Dat soort contact hebben wij destijds wel gemist. Terugkijkend zijn wij altijd heel voorzichtig geweest. Daar ben ik blij om. Niels heeft nooit angst gehad. Hij staat positief in het leven.’ Niels vult aan: ‘Wat ik kan doen, is mijn verhaal vertellen. Adviezen geven kan ik echter niet, want ieder kind is uniek en vergt een eigen aanpak.’  

Door Marianne van de Polder