Na een paar jaar in de Verenigde Staten te hebben gewoond, staat Niels op het punt om weer terug te keren naar Nederland. Op de planning staat een studie, al weet hij nog niet precies welke. ‘Bouwkunde misschien, of iets in de techniek’, zo overweegt hij. Het zal wel even wennen zijn. ‘Het is fantastisch daar! Ik ben naar een privéschool gegaan om me meer met honkbal te kunnen bezighouden. Die school is inmiddels afgerond en nu zit ik in een tussenjaar. Het is mijn droom om ooit in het Nederlandse honkbalteam terecht te komen.’

Intensief sporten, en honkbal in het bijzonder, is de grote passie van Niels. Dat hij zich daarop zou kunnen richten, was in het begin van zijn leven echter geen vanzelfsprekendheid. Mieke herinnert zich: ‘Na de geboorte verliep het geven van borstvoeding slecht. Niels had een te lage temperatuur en bloedsuikers vormden een probleem. Er volgden veel onderzoeken, waardoor na drie maanden de stofwisselingsziekte kon worden vastgesteld. De diagnose volgde onder meer uit een urineonderzoek en een huidbiopt. We kwamen terecht bij dokter Gepke Visser van het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ), die ons altijd heel goed heeft geholpen.’

Natuurlijk zat de schrik er behoorlijk in, ook omdat er in die tijd nog weinig kennis was over de ziekte en het verloop. Mieke vervolgt: ‘Het belangrijkste qua aanpak was de voeding en de regelmaat. Niels moest elke drie uur eten, en hij kreeg een vetvrij dieet. Sondevoeding heeft hij nooit nodig gehad, hij was in principe een hongerige baby. Natuurlijk is het lastig in het begin, zeker omdat je niet lang door kunt slapen. Maar mijn man en ik hebben gelijk een knop omgezet: we gaan ervoor! We wilden er bewust niet negatief in gaan staan. Natuurlijk was er soms ook angst, die volgde bij spugen, diarree, ziekenhuisopname en infuus. De doemscenario’s zijn allemaal wel besproken. Maar Niels reageerde gelijk heel goed op de aanpak. We werden ook zorgvuldig begeleid, waardoor we er steeds meer vertrouwen in kregen.’

Hoe was het voor hem zelf? Niels herinnert zich: ‘Als kind wist ik niet beter. Naast de extra aandacht voor voeding heb ik alles normaal kunnen doen. Tot mijn zesde jaar volgde ik een strikt dieet. Daarna hebben we mijn voedingspatroon stapje voor stapje uitgebreid. Telkens werd er in het ziekenhuis goed gekeken wat dat met mijn lichaam deed. Ik kan nu normaal gesproken alles eten wat ik wil, zonder risico.’

Niels was al snel geïnteresseerd in sport. Op zijn zesde maakte hij kennis met honkbal. ‘Dat vond ik gelijk heel leuk, en op mijn twaalfde wist ik dat ik daar serieus verder in wilde. Een paar jaar later kwam ik in de eerste klasse terecht. Om me meer te bekwamen, besloot ik op mijn zeventiende naar de VS te gaan. De school die ik bezocht, is namelijk heel goed in honkbal.’

Toch ging het in zijn tienertijd ook een paar keer mis. Mieke: ‘Dat gebeurde op zijn vijftiende en zijn zeventiende. Bij die laatste keer moest hij kort worden opgenomen in het ziekenhuis. Het had te maken met te veel inspanning leveren en te weinig inname van suikers. We waren er al voor gewaarschuwd dat het einde van de puberteit spannend kon worden, omdat het lichaam door hormonen snel kan veranderen en in principe tijdelijk wat harder moet gaan werken. Gelukkig was er snel weer herstel.’ Waarom ging het volgens Niels even verkeerd? Hij antwoordt: ‘Eén keer was ik vergeten dat ik het had, en één keer kwam het door eigenwijs zijn.’ Mieke vult aan: ‘Op zich was het achteraf wel goed voor hem om te ervaren hoe het kan gaan als je even niet goed oplet. Doordat het even misging, is ook het noodprotocol aangepast en actueel. Dat was verouderd, omdat het gericht was op een kind.’

Waar moet Niels nu dagelijks nog op letten? ‘Omdat ik veel sport, moet ik per dag zo’n 4000 tot 5000 calorieën binnenkrijgen. Er is ook een bepaald ritme waarin dat moet gebeuren. Ik gebruik vóór het sporten een MCT-emulsie (een mengsel van vetzuren, red.). Verder is veel water drinken essentieel, zo’n vier liter per dag. Zelf heb ik het gevoel dat dat het allerbelangrijkste is, omdat je op die manier veel afvalstoffen kwijtraakt.’ Mieke: ‘En als er ergens twijfel over is, moet hij altijd gelijk actie ondernemen. Als ouder zul je het nooit helemaal kunnen loslaten. Hij moet er uiteindelijk zelf mee dealen. We zullen altijd wel een bepaalde mate van bezorgdheid houden. Dat hoort nu eenmaal bij ouder zijn.’ 

Dat de hielprik nu VLCADD meeneemt in de screening, is mede te danken aan Niels. Hij stond dna-materiaal af om dit mogelijk te maken. Ook weten lotgenoten, die graag zijn ervaringen willen horen, hem te vinden. Mieke: ‘Mensen zoeken hem op. Onlangs hebben we met een paar ouders gepraat die ook een kind hebben met VLCADD. Lotgenoten hebben veel vragen en zijn bang voor de toekomst. Voor anderen is het fijn om te horen dat jij ook een kind hebt met die ziekte. Het schept gelijk een band. Dat soort contact hebben wij destijds wel gemist. Terugkijkend zijn wij altijd heel voorzichtig geweest. Daar ben ik blij om. Niels heeft nooit angst gehad. Hij staat positief in het leven.’ Niels vult aan: ‘Wat ik kan doen, is mijn verhaal vertellen. Adviezen geven kan ik echter niet, want ieder kind is uniek en vergt een eigen aanpak.’  

Door Marianne van de Polder