alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Maart 2022

Vaste rubrieken

  • Column Hanka

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Hanka
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Vanaf nu is onze nieuwe website online. Voor de laatste keer, voegen we ook hier een overzicht toe, van alle ziekten waarmee we leden ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Minilevers naar nieuwe hoogten

    update van onderzoek Sabine Fuchs

    <p><em>In het laboratorium van het Hubrecht Instituut in Utrecht kweekt Sabine Fuchs minilevers uit stamcellen van patiënten om het ziekt...
    • Wetenschap
    meer over Minilevers naar nieuwe hoogten
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel2)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>Zoveel mogelijk mensen, zoveel mogelijk informeren en steunen in hun proces aangaande een stofwisselingsziekte. Dat is al sinds 1994 d...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel2)

In deze editie

  • De puzzelstukjes op hun plek

    MPS 3 C / Sanfilippo C

    <p><strong>Het komt vaak voor dat een stofwisselingsziekte wordt vastgesteld in de kindertijd. Noura (46) weet echter pas sinds anderhalf...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De puzzelstukjes op hun plek
  • Metabolisme is super-interessant!

    Ieder stapje is er een

    <p>Na in 2015 in Amsterdam zijn Masterdiploma in Biomedische wetenschappen behaald te hebben, begon Daan Panneman (1991) aan zijn promoti...
    • Wetenschap
    meer over Metabolisme is super-interessant!
  • ‘Niels is de uitzondering waarbij het zo goed gaat!’

    Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)

    <p><strong>Negentien jaar geleden was Niels de eerste baby in Nederland die gediagnosticeerd werd met VLCADD, een vetzuuroxidatiestoornis...
    • Ervaringsverhaal
    meer over ‘Niels is de uitzondering waarbij het zo goed gaat!’
  • “Ik doe steeds weer een stapje terug”

    De ziekte van Schindler type II

    <p>In een Grandcafé midden in het centrum van Eindhoven ontmoet ik op een regenachtige woensdagmiddag Judith. Dit Grandcafé ligt niet ver...
    • Ervaringsverhaal
    meer over “Ik doe steeds weer een stapje terug”
  • Promovenda Laura Tseng

    ‘'Stevige stap gezet om PDE in de hielprik-screening te krijgen’

    <p><span style="color: rgb(0, 0, 0);">De kans dat je met Pyridoxine-Dependent Epilepsy (PDE, Pyridoxine-Afhankelijke Epilepsie in het Ned...
    • Wetenschap
    meer over Promovenda Laura Tseng

Fascinaties nuttig maken

Alles wat je nooit wilde weten (deel2)

Zoveel mogelijk mensen, zoveel mogelijk informeren en steunen in hun proces aangaande een stofwisselingsziekte. Dat is al sinds 1994 de missie van Hanka Dekker, oprichter en directeur van de VKS. Dagelijks heeft Hanka contact met ouders van kinderen en volwassenen met een stofwisselingsziekte. Ze is hun luisterend oor en geeft zoveel mogelijk informatie met een zo groot mogelijke openheid. In ruim 25 jaar heeft Hanka zich heel veel kennis eigen gemaakt en ondertussen blijft ook steeds nieuwe kennis over stofwisselingsziekten haar fascineren. Ze is dan ook inmiddels een wandelende databank. Haar hoofd zit vol met feiten, maar ook met anekdotes, triviale weetjes en met nuttige wetenswaardigheden. Veel daarvan wilde ze eigenlijk helemaal niet weten, maar ze zijn wel de moeite waard om door te vertellen. En dat doen we hier; in een artikelenreeks over de fascinaties van Hanka. In de vorige Wisselstof zijn we bij het begin begonnen. In deel 2 komt de ontdekking van stofwisselingsziekten aan bod.

Hiervoor moeten we terug naar begin 1900, naar Engeland om precies te zijn, naar Sir Archibald Edward Garrod. Een professor in de geneeskunde met een op zijn zachtst gezegd wat vreemde voorkeur. Hij had namelijk een voorliefde voor het bekijken van kleuren in urine. Hij werd erdoor gefascineerd en dit kwam voort uit zijn jeugd toen hij vlinders bestudeerde en zag dat er heel veel verschillende vlinders bestonden die allemaal andere kleuren hadden.

Alkaptonurie

Gaandeweg de carrière van Archibald kreeg hij steeds meer interesse in chemische pathologie en begon hij de urine ook daadwerkelijk te onderzoeken op de verschillende kleuren. Hij was in de veronderstelling dat anders dan normaal gekleurde urine een weerspiegeling van metabolisme in combinatie van een ziekte moest zijn. Zijn eerste patiënt was een baby die zich presenteerde met gitzwarte urine. Eenmaal op onderzoek uit, vond hij nog 40 andere kinderen bij wie de urine diezelfde kleur had en hij constateerde dat het hierbij om de ziekte Alkaptonurie moest gaan, een ziekte die voor het eerst in 1822 was beschreven. Alkaptonurie is, zoals we nu weten, een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij een stoornis in de aminozuurstofwisseling optreedt omdat het aminozuur tyrosine niet goed kan worden afgebroken.

Door zijn patiënten in kaart te brengen, ontdekte hij dat de aandoening Alkaptonurie veel vaker voorkwam bij kinderen die geboren waren uit relaties die familie van elkaar waren, zoals neven en nichten. In die tijd waren net de wetten van Mendel met betrekking tot overerving bekend geworden en hij bedacht dan ook dat deze ziekte best wel eens erfelijk zou kunnen zijn. Op dat moment bestond er nog geen enkele kennis wat betreft genen, maar Archibald had al wel door dat er iets moest zijn van waaruit de aanleg voor de ziekte verklaard kon worden. Hij noemde dit chemische individualiteit. 

“De wetenschappelijke geest is niet tevreden met het toepassen van dat wat al bekend is, maar is een rusteloze geest die altijd voorwaarts gaat naar de gebieden van het onbekende. Hij werkt zowel als controle als stimulans, die de waarde van het bewijs en het verwerpen van dat wat waardeloos is en het inperken van te gretige fantasieën en te overhaaste conclusies.”
~ - Sir Archibald Edward Garrod / Oxford Dictionary of Scientific Quotations -

Hij bestudeerde het zich herhalen van de aandoening in de verschillende families en realiseerde zich dat wat hij zag een autosomaal recessief overervingspatroon moest zijn. Aan de hand hiervan ontwikkelde hij de theorie dat er ergens in het lichaam een mutatie was ontstaan in een enzym.

In de jaren die volgden, kreeg hij steeds meer inzicht in de mogelijke aard van stofwisselingsziekten en begon met het beschrijven van recessieve overerving en enzymdefecten, wat hij vervolgens in 1908 publiceerde onder de titel ‘Aangeboren fouten van het metabolisme’. Naast Alkaptonurie bestudeerde hij vervolgens ook Cystinurie, Pentosurie en albinisme. Zijn vier bevindingen kregen in de medische wereld een naam: de tetrad van Garrod. Hij muntte de term die nog steeds gebruikt wordt om erfelijke stofwisselingsziekten of metabole ziekten in het Engels aan te duiden: Inborn Errors of Metabolism (IEM).

Archibald werd wereldberoemd door zijn pionierschap op het gebied van erfelijke stofwisselingsziekten. Hij ontving tijdens zijn carrière verschillende eredoctoraten en tegenwoordig is zijn naam verbonden aan de Archibald Garrod Award, een internationale prijs die jaarlijks wordt toegekend door de Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ( SSIEM). Archibald sterft na een kort ziekbed op 79-jarige leeftijd.

Door Mariët Jonkhout