alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Juni 2022

Vaste rubrieken

  • Column Schuld

    Column

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Schuld
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Onze nieuwe website is sinds augustus 2021 online. We voegen per ziekte ook zoveel mogelijk berichten en verhalen toe. Op deze pagina ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Wetenschapsnieuws

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel 3)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>28 jaar staat Hanka Dekker als oprichter van de VKS al aan het roer van de vereniging en voert ze gesprekken met ouders van kinderen e...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel 3)

In deze editie

  • De heilige graal?

    Ketogeen Dieet Therapie

    <p>Al 400 jaar voor onze jaartelling beschreef Hippocrates – Grieks arts en de ‘grondlegger/vader’ van de westerse geneeskunde – een beha...
    meer over De heilige graal?
  • De impact van leven met H-ABC

    H-ABC

    <p>Hypomyelinesatie met atrofie van de Basale Ganglia en het Cerebellum (H-ABC) is een zeldzame wittestofziekte. H-ABC is een genetische ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De impact van leven met H-ABC
  • Over de grens op zoek naar hulp

    Multiple Acyl Coa-Dehydrogenase deficiëntie (MADD)

    <p><strong>Als je pasgeboren baby ziek wordt, is dat op zich al moeilijk genoeg. Als je vervolgens ook nog eens niet serieus wordt genome...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Over de grens op zoek naar hulp
  • Strijden voor geluk

    Sialidose, type 1

    <p><strong>Het zal je maar gebeuren: je bent een vrolijke tiener met een glanzende toekomst voor je. Langzaam maar zeker krijg je echter ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Strijden voor geluk
  • Overlever Fiona Waddell

    Fiona Waddell; over leven, lever en leven met een stofwisselingsziekte

    <p>Op 7 mei kwam het boek ‘Overlever – als een nieuwe lever je gezondheid geeft, maar de medicijnen je levenslust afpakken’ van journalis...
    • Artikel
    meer over Overlever Fiona Waddell

Fiona Waddell; over leven, lever en leven met een stofwisselingsziekte

Overlever

Op 7 mei kwam het boek ‘Overlever – als een nieuwe lever je gezondheid geeft, maar de medicijnen je levenslust afpakken’ van journaliste Fiona Waddell uit. Een autobiografisch boek over het leven na haar levertransplantatie in de nacht van 31 december 2011 op 1 januari 2012.

Twee weken voor de boekpresentatie, waarbij Joris Linssen het eerste exemplaar in ontvangst zal nemen, heb ik een afspraak met Fiona om met haar over haar boek te praten, maar ook over haar stofwisselingsziekte MPI-CDG (CDG type 1b). We hebben besloten elkaar bij Fiona thuis te treffen en om vervolgens ergens samen koffie te gaan drinken. Als ze de deur voor me opendoet, zie ik een sprankelende jonge vrouw en in haar knusse appartement valt me direct een prachtige foto van Fiona met een dolfijn aan de muur op. “Ik hou van reizen”, zegt ze en pas later besef ik dat dat pas sinds kort voor haar is weggelegd.

We lopen samen naar het Coffeelab, bestellen iets te drinken en vrijwel direct begint Fiona haar, heel zacht uitgedrukt, zeer indrukwekkende verhaal.

“Eigenlijk ben ik twee keer geboren”, vertelt ze met een lach. “39 jaar geleden in Schotland en tien jaar geleden op 1 januari 2012 in Groningen toen ik getransplanteerd ben. Ik ben geboren met de zeldzame stofwisselingsziekte MPI-CDG. CDG staat voor Congenitale Defecten in de Glycosylering. Kort gezegd gaat er iets mis met de vorming van glycoproteïnen en glycolipiden. Bij mij ontbreekt het enzym fosfomannose – isomerase, wat leidt tot klachten in met name darmen, lever en de maag. Toen ik heel klein was, werd ik steeds erg ziek, maar in Schotland wist men niet wat er aan de hand was. Ze vonden mijn moeder maar een overdreven bezorgde moeder en we werden dan ook regelmatig weer naar huis gestuurd. Toen ik twee was, zijn we naar Nederland verhuisd en ontdekte men leverfibrose. Hieruit werd de conclusie getrokken dat ik Caroli syndroom had, aangeboren leverfibrose.

Alleen, ik had ook andere vreemde klachten die niet bij dit syndroom pasten en die men niet begreep. Ik lag vaak lange periodes – soms een aantal maanden en een keer zelfs langer dan een jaar – in het ziekenhuis. Pas toen ik vijftien was en een arts uit het Dijkzigt ziekenhuis iets las over een jongen met MPI-CDG, ben ik getest op deze stofwisselingsziekte. Eigenlijk om deze ziekte uit te sluiten, maar ik bleek het dus te hebben. En toen viel er veel op zijn plek. Helaas nog niet alles, want ik was pas de tweede in de wereld bij wie MPI-CDG ontdekt was en inmiddels zijn er wereldwijd 35 mensen met deze diagnose. Er zijn meer dan 150 verschillende types CDG bekend en deze kunnen zeer uiteenlopende ziektebeelden veroorzaken. Onder de verschillende subtypes kunnen ook weer veel verschillen zijn, afhankelijk van de hoeveelheid enzymactiviteit die er (nog) is. Anders dan bij veel andere CDG subtypes, hebben MPI-CDG patiënten geen neurologische beperkingen. Ik mis wel het enzym in de hersenen, maar door het ietwat andere metabolische pad dat gevolgd wordt, levert het hier geen problemen op.

Uiteindelijk veranderde de leverfibrose in levercirrose en werd ik zieker en zieker. Er volgde ook geen herstel meer na een nieuwe ziekenhuisopname en ik kwam regelmatig op een IC terecht, kreeg bloedvergiftigingen, slokdarmbloedingen, darmontstekingen en diverse ammoniakvergiftigingen. Ook ontwikkelden zich zuurstofproblemen, waardoor ik hevige krampen kreeg in handen en voeten en mijn vingers trommelstokvingers werden.

Op mijn 25ste werd me in Rotterdam verteld dat ze verder niets meer voor me konden doen en dat ik moest accepteren dat ik uitbehandeld was. En dat deed ik dus niet. Ik was ervan overtuigd dat mijn leven nog niet klaar was en ik ben op zoek gegaan naar artsen die die overtuiging met mij deelden en bereid waren samen met mij te vechten. En die vond ik in prof. dr. Morava en dr. Janssen. Zij durfden het aan om mij als eerste CDG patiënt ter wereld op de wachtlijst te plaatsen voor een levertransplantatie. Over het effect van een nieuwe lever op mijn lichaam kon niemand iets vertellen, maar de theorie was dat als een nieuwe lever wel het enzym aanmaakt dat ik mis, de stofwisseling in de lever zich normaliseert, waardoor de rest van het lichaam ook beter aangestuurd wordt. Maar dat was wel een theorie.

De transplantatie zou dus experimenteel zijn en er was een kans dat alles zou mislukken, waardoor ik zou sterven en er een gezonde lever verloren zou gaan waarmee iemand anders gered had kunnen worden. In Nederland zijn drie levertransplantatiecentra en zij moesten alle akkoord geven. Het werd heel spannend of dit zou gebeuren en de screening was enorm uitgebreid. Uiteindelijk kreeg ik groen licht, maar niet voordat de anesthesist nog twijfels had uitgesproken over of ik de operatie wel zou overleven omdat mijn conditie wel erg slecht was.

En toen was daar, op oudjaarsavond 2011, ineens dat levensveranderende telefoontje dat er een lever voor mij beschikbaar was en vertrokken we hals over kop naar Groningen, waar ik in de nacht van oud op nieuw getransplanteerd ben in een twaalf uur durende operatie. Hierna kon mijn nieuwe leven beginnen, althans dat dacht ik. De lever deed het meteen goed, maar ik kreeg zelf al vrij snel verschillende complicaties: heel veel pijn, bloedingen in mijn benen, een miltinfarct en bloedvergiftiging door een bacterie in mijn P.A.S.-port, een permanente aansluiting voor een infuus.

En toen moest er nog een heel traject komen. Vrijwel direct na de operatie ontstond er een enorme chaos in mijn hoofd. Ik kreeg last van paniekaanvallen en flinke woedeaanvallen en dat was vreemd want die had ik nog nooit eerder gehad. Ik had nooit psychische klachten, ondanks alle ellende die ik al die jaren gehad had. Men dacht dat ik een posttraumatische stressstoornis had en ik onderging vervolgens verschillende therapieën, maar niets hielp. Het was wel opvallend dat de klachten toenamen als ik wisselde van dosis immuunsuppressiva. Dat wisselen was nodig om mij goed op de juiste dosering in te stellen.

Dit alles duurde zo’n twee jaar totdat mijn moeder zich afvroeg of mijn psychische klachten misschien van de medicatie konden komen. In overleg met het ziekenhuis waar ik was getransplanteerd, mocht ik van medicijn veranderen. 48 uur nadat ik het eerdere medicijn stopte, verdwenen de klachten, maar toen de spiegel van het nieuwe medicijn was opgebouwd, kreeg ik weer last van psychische klachten, deze waren wel anders. Uiteindelijk bleek ik van iedere soort immuunsuppressiva psychische bijwerkingen te krijgen, de soort klachten waren afhankelijk van het soort medicijn en de ernst van de klachten was afhankelijk van de dosering. Uiteindelijk vond men dat ik er maar mee moest dealen en werd ik weer naar de psycholoog gestuurd.

Vanuit het ziekenhuis in Nijmegen ben ik uiteindelijk doorverwezen naar het UZ Leuven in België, naar prof. dr. Cassiman. Een leverarts die transplantaties uitvoert, maar die ook stofwisselingsarts is én gespecialiseerd is in CDG. Dé arts voor mijn situatie. Hij zei direct: ‘dit zien we wel vaker, alleen door CDG reageer jij heftiger, maar stoppen met de immuunsuppressiva is helaas niet mogelijk, daar ben je van afhankelijk anders wordt je lever afgestoten. Maar misschien kan de dosering wel omlaag’. 

Helaas kreeg ik al bij de eerste poging daartoe direct lichte afstotingsverschijnselen en moest de dosis weer omhoog, waarna de psychische klachten weer hevig werden. Men durfde de dosis vervolgens niet zomaar meer te verlagen. Uit studies was gebleken dat na vijf jaar de immuunsuppressivadosering naar beneden zou moeten kunnen, maar dat betekende voor mij nog een jaar van living hell. En dat was echt vreselijk zwaar. Ik heb geprobeerd zoveel mogelijk afleiding te zoeken, maar er zijn verschillende momenten geweest dat ik het leven echt niet meer zag zitten. Maar dan voelde ik me ook meteen weer heel schuldig: naar mijn omgeving en ook naar mijn donor.

Gelukkig kwam toch het moment dat ik heel langzaam, onder begeleiding, mocht gaan afbouwen en werd het leven steeds draaglijker. Echter, elke dosisverlaging was een risico en steeds moest ik de keuze maken of ik dat risico wilde nemen, maar ik vond mijn leven pas leefbaar en waardevol als ik volledig mezelf kon zijn en tot dat punt besloot ik ook te gaan. Ik had met mijn ouders afgesproken dat als het mis zou gaan, dat het dan maar mis zou gaan. Nu zit ik al een paar jaar op een dusdanige lage dosering dat ik geen last meer heb van psychische bijwerkingen. Ik kan normaal functioneren, ik werk en kan in mijn eigen onderhoud voorzien, ik woon op mezelf, sport en ik reis. Mijn leverwaarden zijn al een paar jaar perfect, maar komt er een moment dat ik weer omhoog moet met de medicatie, dan doe ik dat niet meer, dan is het klaar. Ik ga nooit meer terug naar die eigenlijk niet leefbare periode. Ik ben veel ziek geweest en heb veel meegemaakt, maar ik heb de tijd van de hogere dosis immuunsuppressiva als 10.000 keer zwaarder ervaren dan het hele ziekzijn op zich. Ook al kon ik niks meer, had ik pijn en lag ik aan de zuurstof: als je je eigen kracht nog hebt en van kleine momentjes kunt genieten, dan red je het wel. Maar als je jezelf kwijt bent en je hebt geen vrolijke gevoelens meer, dat is geen leven.

Een paar jaar na mijn transplantatie heb ik besloten mijn verhaal op papier te zetten en de coronatijd bood me de mogelijkheid om hier ook echt tijd aan te besteden. Het boek gaat vooral over mijn weg naar herstel, zowel lichamelijk als geestelijk. Ik denk dat mijn verhaal heel leerzaam is voor patiënten maar zeer zeker ook voor artsen. Het is van belang dat zij zich realiseren dat bij zeldzame stofwisselingsziekten dingen gebeuren die eigenlijk niet kunnen. Dat artsen hierin beter luisteren naar en samenwerken met patiënten, dat patiënten verantwoordelijk zijn voor hun eigen leven en dat ze die verantwoording ook mogen nemen. Dat mijn boek echt uitkomt, vind ik wel spannend hoor. Ik ga wel met de billen bloot en iedereen kan dat nu lezen. Dat is best wel iets hoor!”

Door Mariët Jonkhout

null
Hanka Dekker bij de boekpresentatie van Fiona Waddell

Inmiddels is de boekpresentatie alweer een paar weken geleden en is het boek te koop in de boekhandel of via https://www.elikser.nl/overlever.htm

 Wil je eerst een promovideo bekijken? Ga dan naar: https://www.youtube.com/watch?v=I3SGOvd649U&t=2s