alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Juni 2022

Vaste rubrieken

  • Column Schuld

    Column

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Schuld
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Onze nieuwe website is sinds augustus 2021 online. We voegen per ziekte ook zoveel mogelijk berichten en verhalen toe. Op deze pagina ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Wetenschapsnieuws

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel 3)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>28 jaar staat Hanka Dekker als oprichter van de VKS al aan het roer van de vereniging en voert ze gesprekken met ouders van kinderen e...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel 3)

In deze editie

  • De heilige graal?

    Ketogeen Dieet Therapie

    <p>Al 400 jaar voor onze jaartelling beschreef Hippocrates – Grieks arts en de ‘grondlegger/vader’ van de westerse geneeskunde – een beha...
    meer over De heilige graal?
  • De impact van leven met H-ABC

    H-ABC

    <p>Hypomyelinesatie met atrofie van de Basale Ganglia en het Cerebellum (H-ABC) is een zeldzame wittestofziekte. H-ABC is een genetische ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De impact van leven met H-ABC
  • Over de grens op zoek naar hulp

    Multiple Acyl Coa-Dehydrogenase deficiëntie (MADD)

    <p><strong>Als je pasgeboren baby ziek wordt, is dat op zich al moeilijk genoeg. Als je vervolgens ook nog eens niet serieus wordt genome...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Over de grens op zoek naar hulp
  • Strijden voor geluk

    Sialidose, type 1

    <p><strong>Het zal je maar gebeuren: je bent een vrolijke tiener met een glanzende toekomst voor je. Langzaam maar zeker krijg je echter ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Strijden voor geluk
  • Overlever Fiona Waddell

    Fiona Waddell; over leven, lever en leven met een stofwisselingsziekte

    <p>Op 7 mei kwam het boek ‘Overlever – als een nieuwe lever je gezondheid geeft, maar de medicijnen je levenslust afpakken’ van journalis...
    • Artikel
    meer over Overlever Fiona Waddell

zaterdag 2 juli

Team VKS is klaar voor de Stofwisseltour

Nog even en de Stofwisseltour, om geld in te zamelen voor onderzoek, barst weer los. Dat betekent fietsen klaarstomen en fysieke krachten opvijzelen. Met de mentale krachten zit het bij team VKS helemaal snor: de elf leden staan te popelen om mee te doen! Veel extra hoeft er niet getraind te worden, de deelnemers zijn normaliter al aardig sportief bezig. En met team VKS hebben we het over Annelies Prent, haar zonen Joris en Sander, en hun sportvrienden Kieran en Jesper Schra. Ook Job Hoogteijling kent de jongens van het sporten en doet graag mee. Verder zitten Nicole Teeuwisse, Geja van Prooijen, Juliëtte van den Dolder, Mark Groothuis en Anne Mieke van Dijk in het team. Caroline van Essen van VKS zal samen met Annelies onderweg de broodnodige ondersteuning geven aan de sporters.

Natuurlijk hebben alle teamleden iets bijzonders met het thema. Zo heeft Joris (17) tyrosinemie en de zoon van Geja cerebrotendineuze xanthomatose (CTX). Juliëtte heeft twee neefjes met X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD). Allen vinden het cruciaal dat er zo snel mogelijk goede behandelingen komen, en daarvoor is meer onderzoek hard nodig. Juliëtte: ‘Mijn jongste neefje heeft een beenmergtransplantatie moeten ondergaan, en dat is heel ingrijpend om te zien. Mensen met een stofwisselingsziekte hebben op een bepaalde manier levenslang.’ Ook Nicole heeft de impact van nabij meegemaakt. Ze vertelt: ‘Wij hadden vroeger buren die twee kleinkinderen kregen met een stofwisselingsziekte. Eén kleindochter kwam in een rolstoel terecht. Ook moesten ze een lift in hun huis laten bouwen. We zagen hoe de grootouders met dat alles omgingen en hoe gehandicapt de kinderen waren. Dat heeft veel indruk gemaakt. Inmiddels is het dertig jaar geleden en is er veel veranderd. Er is nu gelukkig bijvoorbeeld meer medicatie.’ 


Droog weer en volle banden

Een aantal teamleden heeft al eens eerder meegedaan aan de Stofwisseltour. Die zijn erg te spreken over de organisatie. Van tevoren is nog niet bij iedereen duidelijk hoeveel etappes ze willen rijden. Jesper: ‘Ik ga voor minstens twee’. Samen met Kieran fietst hij wekelijks op de racefiets. Het is een goede training. Ze zijn door hun vriend Joris gevraagd om mee te doen. Jesper: ‘Ik zie de mindere dagen die hij heeft niet, maar ik weet dat het zwaar kan zijn om een stofwisselingsziekte te hebben.’ Joris, die samen met zijn vrienden fervent triatleet is, zegt: ‘Ik hoop ook twee etappes te doen, en het zou mooi zijn als er onderweg geen problemen zijn. Geen lekke band bijvoorbeeld. Droog weer is natuurlijk ook fijn.’ Zijn broer Sander hoopt één of twee trajecten te volbrengen. ‘Ik doe het natuurlijk voor Joris, maar ook voor alle anderen met zo’n ziekte.’

Droog weer en volle banden

Een aantal teamleden heeft al eens eerder meegedaan aan de Stofwisseltour. Die zijn erg te spreken over de organisatie. Van tevoren is nog niet bij iedereen duidelijk hoeveel etappes ze willen rijden. Jesper: ‘Ik ga voor minstens twee’. Samen met Kieran fietst hij wekelijks op de racefiets. Het is een goede training. Ze zijn door hun vriend Joris gevraagd om mee te doen. Jesper: ‘Ik zie de mindere dagen die hij heeft niet, maar ik weet dat het zwaar kan zijn om een stofwisselingsziekte te hebben.’ Joris, die samen met zijn vrienden fervent triatleet is, zegt: ‘Ik hoop ook twee etappes te doen, en het zou mooi zijn als er onderweg geen problemen zijn. Geen lekke band bijvoorbeeld. Droog weer is natuurlijk ook fijn.’ Zijn broer Sander hoopt één of twee trajecten te volbrengen. ‘Ik doe het natuurlijk voor Joris, maar ook voor alle anderen met zo’n ziekte.’

Dorpjes en klimmetjes

Job: ‘Voor mij is de tour geslaagd als iedereen gewoon plezier heeft. Ik ben ook benieuwd naar de omgeving en de routes.’ Volgens Geja zijn die de moeite waard. ‘Het gebied rondom Maarsbergen is heel mooi. En de routes zijn afwisselend, er zitten ook wat klimmetjes in. De dorpjes waar je doorheen komt, zijn ook erg leuk.’ Ze vindt het fijn om met een groep te fietsen. ‘Aan de tour doen veel verschillende soorten organisaties mee. Het is samen lachen, huilen en zingen. Je hebt echt steun aan elkaar’, vindt ze. Ze rijdt de tour natuurlijk in eerste instantie voor haar zoon. ‘Ja, we hebben pech, maar ik zeg ook altijd dat we geluk hebben. Er is bij ons namelijk al snel een diagnose gekomen, en er bestaat een behandeling. Dat gun ik anderen ook!’

Juliëtte ziet de tour helemaal zitten, ook omdat ze pas nog in Oostenrijk heeft getraind. ‘Het is een kwestie van doorzetten, maar ik zie hier niet tegenop.’

Mark Groothuis tijdens een eerdere editie van de Stofwisseltour

Sponsors zoeken en vinden

De teamleden proberen er de komende tijd natuurlijk van alles aan te doen om zoveel mogelijk sponsors te vinden. Nicole, die tandarts geriatrie is, zet graag haar netwerk in de medische wereld in. ‘Appen helpt’, geeft ze als tip. Dat vindt Juliëtte ook. ‘Soms is het goed een bepaald berichtje, op Facebook bijvoorbeeld, te herhalen.’ Wellicht willen de sportclubs en scholen van de jongens ook wel meehelpen. De komende tijd gaan ze nog hard aan de slag ermee. Wanneer is de tour geslaagd? Nicole lacht: ‘Als ik zonder problemen met een big smile over de finish kom.’

De Stofwisseltour vindt plaats op zaterdag 2 juli in Maarsbergen. Caroline: ‘Het is altijd een hele happening. Het is heel fijn dat we elkaar nu weer op die manier kunnen ontmoeten en met zijn allen een steentje bij kunnen dragen.’ Er kunnen vier etappes worden gefietst (elk circa 50 kilometer), en dit jaar ook drie etappes worden gewandeld (rond de 5, 10 en 15 kilometer). Doel is zoveel mogelijk geld in te zamelen voor onderzoek naar stofwisselingsziekten. Meer informatie is te vinden op: https://www.stofwisselkracht.nl/


Door Marianne van de Polder