alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Juni 2022

Vaste rubrieken

  • Column Schuld

    Column

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Schuld
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Onze nieuwe website is sinds augustus 2021 online. We voegen per ziekte ook zoveel mogelijk berichten en verhalen toe. Op deze pagina ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Wetenschapsnieuws

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel 3)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>28 jaar staat Hanka Dekker als oprichter van de VKS al aan het roer van de vereniging en voert ze gesprekken met ouders van kinderen e...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel 3)

In deze editie

  • De heilige graal?

    Ketogeen Dieet Therapie

    <p>Al 400 jaar voor onze jaartelling beschreef Hippocrates – Grieks arts en de ‘grondlegger/vader’ van de westerse geneeskunde – een beha...
    meer over De heilige graal?
  • De impact van leven met H-ABC

    H-ABC

    <p>Hypomyelinesatie met atrofie van de Basale Ganglia en het Cerebellum (H-ABC) is een zeldzame wittestofziekte. H-ABC is een genetische ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De impact van leven met H-ABC
  • Over de grens op zoek naar hulp

    Multiple Acyl Coa-Dehydrogenase deficiëntie (MADD)

    <p><strong>Als je pasgeboren baby ziek wordt, is dat op zich al moeilijk genoeg. Als je vervolgens ook nog eens niet serieus wordt genome...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Over de grens op zoek naar hulp
  • Strijden voor geluk

    Sialidose, type 1

    <p><strong>Het zal je maar gebeuren: je bent een vrolijke tiener met een glanzende toekomst voor je. Langzaam maar zeker krijg je echter ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Strijden voor geluk
  • Overlever Fiona Waddell

    Fiona Waddell; over leven, lever en leven met een stofwisselingsziekte

    <p>Op 7 mei kwam het boek ‘Overlever – als een nieuwe lever je gezondheid geeft, maar de medicijnen je levenslust afpakken’ van journalis...
    • Artikel
    meer over Overlever Fiona Waddell

H-ABC

Serinde, een zorgintensieve jonge vrouw met H-ABC

Hypomyelinesatie met atrofie van de Basale Ganglia en het Cerebellum (H-ABC) is een zeldzame wittestofziekte. H-ABC is een genetische aandoening, die waarschijnlijk niet erfelijk is, maar het resultaat van een spontane genetische mutatie op het gen TUBB4A. Deze aandoening tast onder andere de myeline aan; de witte vettige isolatie om zenuwen heen die nodig is voor signaaloverdracht vanuit de hersenen. 

De aandoening is in 2002 door prof. Marjo van der Knaap ontdekt en sinds 2013 is de genmutatie bekend. Wereldwijd zijn er minder dan 200 kinderen met H-ABC, waarvan zo’n 10 in Nederland. 

“Bij Serinde is de diagnose H-ABC gesteld toen ze veertien jaar was”, vertelt Karin, de moeder van Serinde, als ik haar op een woensdagmorgen in mei via Teams spreek. “Inmiddels is ze 22. We hebben een jarenlang traject langs allerlei specialisten gelopen, voordat uiteindelijk bekend werd wat er precies met haar aan de hand was. Serinde is ons jongste kind. Ze heeft nog een zus en twee broers en we hebben eigenlijk de eerste anderhalf jaar niets bijzonders aan haar opgemerkt. Ze was een lieve, vrolijke en geduldige baby. Ze swingde op ieder geluid en was supergezellig. Toen ze met anderhalf nog niet kon lopen, gingen er wel wat alarmbellen rinkelen. Maar omdat ze zo beweeglijk en ritmisch was, maakten mijn man en ik ons geen zorgen. En met ruim twee jaar ging Serinde lopen, alhoewel dit wel een beetje wiebelig bleef. Om dit wat vloeiender te laten gaan, kreeg ze hulp van een fysiotherapeut. De eerste van een heel leger aan zorgverleners.


Rolstoel in beeld

Haar verdere motorische ontwikkeling valt misschien het beste te omschrijven aan de hand van de hulpmiddelen die er in de jaren voorbij zijn gekomen. Ze begon met het lopen met ‘Eiffeltjes’; driepotige krukken, daarna gevolgd door een rollator. Met zeven jaar kwam er een rolstoel in beeld, die, toen ze naar de middelbare school ging, uitgerust werd met semi-elektrische ondersteuning. En nu verplaatst ze zich in een volledig elektrische rolstoel. Tot haar kleutertijd dachten we dat Serinde een kind was met een lichamelijke beperking, maar gaandeweg werd duidelijk dat ook haar cognitieve ontwikkeling haperde. We hadden het idee dat ze alles wel snapte, maar de verwerking ervan ging veel langzamer dan bij andere kinderen. En toen ze zeven was, is ze dan ook van het reguliere onderwijs overgestapt naar de mytylschool.

Al snel ontdekte ik dat je in een rouwproces terechtkomt als je kind in jouw ogen stappen terug moet doen. En dat geldt ook voor Serinde zelf. Soms loopt dat proces gelijk en soms ook helemaal niet. Neem nu de aanschaf van haar eerste rolstoel. Het voelde voor ons als achteruitgang, maar Serinde was er heel erg blij mee, want het betekende voor haar veel meer vrijheid.

Het was lastig en belastend voor Serinde dat er jarenlang geen diagnose was, want dit betekende elke keer weer nieuwe onderzoeken. Ook heb je zonder label in Nederland een serieus probleem, dan gaan er geen deuren open naar voorzieningen. Het moet wel een naam hebben en dat had het niet.

Op een MRI-scan werd gezien dat haar kleine hersenen te klein waren. En ook dat er iets niet helemaal in orde was met de witte stof in de hersenen. Artsen konden dit niet duiden en gaven aan dat ze hoopten iemand op een congres tegen te komen die het beeld misschien zou herkennen. Uiteindelijk wisten we pas echt wat er met Serinde aan de hand was, toen H-ABC in het DNA uit het bloed kon worden gediagnostiseerd.

Lotgenotencontact is balsem voor de ziel
~ Karin

Hoop doet leven

Als we de diagnose geweten hadden toen Serinde klein was, hadden we een heel ander proces doorlopen. Het klinkt misschien gek, maar voor ons is die late diagnose toch een verkapte zegen geweest. We hebben lang gedacht dat het goed zou komen. En ook al moesten we steeds onze verwachtingen bijstellen; hoop doet leven. Ik voel diep mee met ouders van jonge kinderen met H-ABC, die zo vroeg al horen wat hun kind allemaal te wachten staat.

Ondanks de hoop die we hadden, was het wel steeds twee stappen vooruit en weer eentje terug. En de laatste jaren gaat het harder achteruit dan vooruit. Als ik er nu op terugkijk, dan vond ik het heel erg moeilijk dat ze haar vermogen om te kunnen lopen geleidelijk aan verloor. Maar dat is uiteindelijk goed te ondervangen met hulpmiddelen. Serinde verliest nu meer en meer van haar spraakvermogen. En omdat ook haar cognitieve vermogens afnemen, kan ze niet vlot genoeg communiceren met een spraakcomputer. Ze is van zichzelf een heel communicatief meisje dat graag kletst en ervaringen wil delen. Het voelt nu alsof ze een deel van haarzelf definitief kwijtraakt. Dat is een hard gelag en maakt ons allemaal erg verdrietig. Serindes copingmechanisme om met verdriet om te gaan, is boos worden, en we zien minder vaak de vrolijke Serinde die ze altijd was. Ze realiseert zich heel goed dat ze zich steeds minder kan uiten. We zitten weer midden in een rauwe fase van het rouwproces en het zou fijn zijn als zorgprofessionals daar meer oog voor hadden en hier ondersteuning op konden bieden. 

Levend verlies

De Vlaamse rouwtherapeut Manu Keirse typeert dit proces als ‘levend verlies’. En dat is precies wat het is en waar we mee moeten dealen – allemaal. Er zijn steeds weer transitiemomenten waarop dat levend verlies stevig naar voren komt. Toen ze achttien werd bijvoorbeeld en we haar via de rechtbank wilsonbekwaam moesten laten verklaren. Maar ook toen ze vanwege haar leeftijd niet meer mocht leren op school, terwijl zij nu net iemand is die zo graag leert. En dat is zo wrang, je bent achttien en zorgafhankelijk en dan is er geen studieaanbod meer, alleen nog dagbesteding. En ook dat is weer superlastig. Vind maar eens iets in de buurt wat bij je kind past en waar goed omgegaan wordt met haar special needs. Je merkt zo dat ze door de maatschappij anders wordt behandeld dan onze andere kinderen.

Serinde en Seia

Minder eenzaam

Op dit moment gaat Serinde vier dagen per week met veel plezier naar een kunstgroep op de dagbesteding. Ze mist wel contact met jongeren van hetzelfde niveau. Serinde kijkt nog vlogs, appt en Googelt, maar er is daar niemand die haar een appje terug kan sturen.

Ze krijgt, mede door sociale media, veel mee van de wereld van mensen die niet zorgintensief zijn en dat bepaalt grotendeels haar beeld van de werkelijkheid. Ze praat vaak over later; over een ‘normaal’ gezinsleven met haar vriend. Maar ziet niet in dat dit voor haar niet is weggelegd. En we weten natuurlijk ook niet wat de toekomst voor haar brengt. Er zijn nog nauwelijks gegevens over volwassenen met H-ABC. Ondanks het feit dat H-ABC heel zeldzaam is, wordt er gelukkig wel onderzoek gedaan naar het stopzetten van de achteruitgang of zelfs naar genezing. Wij hebben echter niet de verwachting dat dit voor Serinde op tijd gaat komen.

We zorgen ervoor dat Serinde een zo goed mogelijk leven heeft en dat we veel dingen doen waar ze blij van wordt. Ze heeft gezwommen met dolfijnen en geslapen in de woestijn. Ze doet uitjes met haar vriendje en gaat op kamp met haar vriendin. Ze zit op zangles en gaat graag naar het theater en wandelt met een prachtige therapiehond. 

We hebben ons jarenlang heel alleen gevoeld toen er nog geen diagnose was. Mijn man en ik misten een community; steun vinden bij mensen die hetzelfde meemaken. Gelukkig is dat nu anders. Toen Serinde achttien was, ontdekten we een Facebookgroep Parents of H-ABC. Het was gewoon een schok. Er bleken toch anderen te zijn met dezelfde aandoening. Waarom had geen arts gezegd waar we hen konden vinden? Inmiddels maken we deel uit van een wereldwijde lotgenotengroep voor H-ABC en hebben we elkaar ook ontmoet tijdens een familieconferentie in het Childrens Hospital in Philadelphia in de Verenigde Staten. Dat lotgenotencontact is zo bijzonder, zowel voor Serinde als voor ons; het is echt balsem voor de ziel.

We hebben in Nederland al twee meetings georganiseerd en een deel van de gezinnen treft elkaar dit najaar voor een weekend in Limburg. Ook is er appverkeer met nu zes gezinnen hier. Het is zo fijn om elkaar te kunnen steunen en om vragen te kunnen stellen. En ook gewoon om te weten dat je er bent. Het voelt zoveel minder eenzaam. Daarom ben ik ook contactpersoon voor H-ABC voor de VKS geworden. Mijn wens is om ook hier ouders te kunnen verbinden. Want verbinding en support maken een wereld van verschil.”

 

Door Mariët Jonkhout