alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Juni 2022

Vaste rubrieken

  • Column Schuld

    Column

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Schuld
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Onze nieuwe website is sinds augustus 2021 online. We voegen per ziekte ook zoveel mogelijk berichten en verhalen toe. Op deze pagina ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Wetenschapsnieuws

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel 3)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>28 jaar staat Hanka Dekker als oprichter van de VKS al aan het roer van de vereniging en voert ze gesprekken met ouders van kinderen e...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel 3)

In deze editie

  • De heilige graal?

    Ketogeen Dieet Therapie

    <p>Al 400 jaar voor onze jaartelling beschreef Hippocrates – Grieks arts en de ‘grondlegger/vader’ van de westerse geneeskunde – een beha...
    meer over De heilige graal?
  • De impact van leven met H-ABC

    H-ABC

    <p>Hypomyelinesatie met atrofie van de Basale Ganglia en het Cerebellum (H-ABC) is een zeldzame wittestofziekte. H-ABC is een genetische ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De impact van leven met H-ABC
  • Over de grens op zoek naar hulp

    Multiple Acyl Coa-Dehydrogenase deficiëntie (MADD)

    <p><strong>Als je pasgeboren baby ziek wordt, is dat op zich al moeilijk genoeg. Als je vervolgens ook nog eens niet serieus wordt genome...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Over de grens op zoek naar hulp
  • Strijden voor geluk

    Sialidose, type 1

    <p><strong>Het zal je maar gebeuren: je bent een vrolijke tiener met een glanzende toekomst voor je. Langzaam maar zeker krijg je echter ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Strijden voor geluk
  • Overlever Fiona Waddell

    Fiona Waddell; over leven, lever en leven met een stofwisselingsziekte

    <p>Op 7 mei kwam het boek ‘Overlever – als een nieuwe lever je gezondheid geeft, maar de medicijnen je levenslust afpakken’ van journalis...
    • Artikel
    meer over Overlever Fiona Waddell

Wetenschapsnieuws

Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Heeft u (als arts of onderzoeker) ook nieuws uit de wetenschap, laat het ons weten. Mail naar wisselstof@stofwisselingsziekten.nl. 

ESN-congres weer live

Op 2 en 3 juni kwamen de Nederlandse en Vlaamse artsen en onderzoekers voor het eerst in bijna 3 jaar weer live bijeen, voor het ESN-congres. ESN is de vereniging die de Nederlandse professionals op het gebied van stofwisselingsziekten, bijeen brengt om van elkaar te leren. Elk jaar organiseert een ander centrum de voorjaarsvergadering. Deze keer NIjmegen.

De hoogtepunten van de lezingen waren:

Een mooi en duidelijk verhaal van geneticus Lisenka Visser over de toekomst van genoomdiagnostiek. Hierin werd heel helder uitgelegd dat voor heel zeldzame en unieke genetische foutjes, met de huidige technologie maar ruim 1/3 van de onbekende diagnoses via WES en WGS aan een definitieve diagnose komt. De oplossingen in de toekomst liggen in het verfijnen van technieken én het combineren ervan.

Een ander hoogtepunt was een lezing over het comfortteam van het kinderziekenhuis in Nijmegen. Marion Hermans, eerder nurse practitioner voor mitochondriële ziekten in het Radboud, hield een verhaal over kinder palliatieve zorg. Een onderwerp wat nog te weing besproken wordt in academische kringen.

Het was heel mooi ook, om weer echt aanwezig te kunnen zijn.

AmsterdamUMC locatie voor internationale trial Niemann Pick C

De locatie AMC in Amsterdam wordt een triallocatie voor een geneesmiddelen studie naar het effect van het middel N-acetyl-L-Leucine. Dit middel zou vooral de symptomen op het gebied van het motorisch functioneren van NPC patienten moeten verbeteren. De studie is zo opgezet dat patiënten in ruim een half jaar tijd gedurende 3 maanden placebo of de studiemedicatie krijgen en daarna switchen voor eenzelfde periode. Uiteraard zonder dat zij weten wat ze krijgen. Deze opzet is uitzonderlijk kort om een effect te kunnen zien.


Nederlandse Niemann Pick patiënten die mee willen doen aan de studie, kunnen zich melden bij Dr. Marion Brands, kinderarts in het AMC. Er zijn natuurlijk wel criteria waaraan een patiënt moet voldoen om in aanmerking te komen voor deelname. De belangrijkste zijn: stoppen met eventuele medicijnen die al worden genomen (behalve Miglustat), een leeftijd boven de 4 jaar en een score op functionele testen, tussen bepaalde waarden.

Een andere vorm van de stof die in de studiemedicatie zit, is in Zuid-Europa al sinds de jaren '50 verkrijgbaar als anti-duizeligheid en ant-reisziekte middel.

(zie ook dit artikel)