alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Juni 2022

Vaste rubrieken

  • Column Schuld

    Column

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Schuld
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Onze nieuwe website is sinds augustus 2021 online. We voegen per ziekte ook zoveel mogelijk berichten en verhalen toe. Op deze pagina ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Wetenschapsnieuws

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel 3)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>28 jaar staat Hanka Dekker als oprichter van de VKS al aan het roer van de vereniging en voert ze gesprekken met ouders van kinderen e...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel 3)

In deze editie

  • De heilige graal?

    Ketogeen Dieet Therapie

    <p>Al 400 jaar voor onze jaartelling beschreef Hippocrates – Grieks arts en de ‘grondlegger/vader’ van de westerse geneeskunde – een beha...
    meer over De heilige graal?
  • De impact van leven met H-ABC

    H-ABC

    <p>Hypomyelinesatie met atrofie van de Basale Ganglia en het Cerebellum (H-ABC) is een zeldzame wittestofziekte. H-ABC is een genetische ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De impact van leven met H-ABC
  • Over de grens op zoek naar hulp

    Multiple Acyl Coa-Dehydrogenase deficiëntie (MADD)

    <p><strong>Als je pasgeboren baby ziek wordt, is dat op zich al moeilijk genoeg. Als je vervolgens ook nog eens niet serieus wordt genome...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Over de grens op zoek naar hulp
  • Strijden voor geluk

    Sialidose, type 1

    <p><strong>Het zal je maar gebeuren: je bent een vrolijke tiener met een glanzende toekomst voor je. Langzaam maar zeker krijg je echter ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Strijden voor geluk
  • Overlever Fiona Waddell

    Fiona Waddell; over leven, lever en leven met een stofwisselingsziekte

    <p>Op 7 mei kwam het boek ‘Overlever – als een nieuwe lever je gezondheid geeft, maar de medicijnen je levenslust afpakken’ van journalis...
    • Artikel
    meer over Overlever Fiona Waddell

Column

Schuld

Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrijft over wat haar bezighoudt op het gebied van stofwisselingsziekten, zorg en VKS.

De afgelopen maanden werkten we op het VKS-bureau hard aan een online-presentatie over gentherapie. Deze werd op onze ledenvergadering voor het eerst getoond (de link naar de you-tube versie staat elders in dit magazine).

In het verlengde van het repareren van genen met gentherapie, zoals we dat proberen uit te leggen, kwamen bij mij ook weer bespiegelingen boven over andere zaken.

Of je een gen wel fout mag noemen, of dat het beter is om “afwijkend” te gebruiken, bijvoorbeeld. Wat is fout en wat is goed, wanneer je bedenkt dat de individuele variatie in genen juist óók zorgt voor onze uniciteit en het bestaan van iedereen als uniek individu? Wanneer je ook je kind mét een erfelijke afwijking voor geen goud (had) wil(len) missen?

Als je als ouders de code voor een afwijkend gen doorgeeft aan je kind en toevallig allebei ook nog op precies hetzelfde gen, ben je dan ergens schuldig aan? Had je het kunnen weten? Is het niet gewoon ongelukkig toeval? Kan het iedereen gebeuren? Is het normaal wanneer de zorgverleners direct vragen of je familie van je partner bent?

Moet er een wet komen die het mogelijk maakt om bij embryo’s ook dragerschap van een afwijkend gen op te sporen? D’66 is daar mee bezig

Kan dat überhaupt? Ja, wel voor de aandoening die zich al in de familie heeft geopenbaard. Daar kun je ook dragerschap uitsluiten als je toch IVF/PGD doet. (Wat overigens veel makkelijker klinkt dan het is.) Maar voor alle ernstige recessieve aandoeningen dragerschap uitsluiten? Het lijkt me stug dat het kán.

Het schijnt dat nogal wat ouders van een kind met een erfelijk ‘foutje’ dat een ziekte veroorzaakt, zich schuldig voelen tegenover hun kind. Dat zij dat hebben doorgegeven en dus de ziekte hebben veroorzaakt.

Persoonlijk heb ik dat gevoel als mede-veroorzaker van zo’n ‘foutje’ niet. Wel zie ik soms enigszins melancholisch, hoe mijn kind een hele leuke gezonde man had kunnen worden, zónder... Maar dat neemt niet weg dat hij ook heel leuk en lief is mét. Ik heb meer van hem geleerd dan hij van mij.

Wat hij heeft geleerd is hij weer kwijtgeraakt, maar desondanks is hij een geweldig persoon, die niet terug te brengen is naar een ‘foutje’, hoewel hij afwijkt van de norm. Een toevallige samenloop van omstandigheden.

Als ik hem nog kon repareren, deed ik het. Tegelijk is het, net als bij elk gezond kind, wonderbaarlijk hoe het DNA van twee individuen een heel nieuw individu kan vormen, waarbij (bijna) alles werkt.

De samenleving heeft een beeld van erfelijkheid. Maar het besef dat ‘goede’ en ‘foute’ genen niet bestaan moet veel breder doordringen. Ook tot ons, direct betrokkenen.