alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Juni 2022

Vaste rubrieken

  • Column Schuld

    Column

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Schuld
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Onze nieuwe website is sinds augustus 2021 online. We voegen per ziekte ook zoveel mogelijk berichten en verhalen toe. Op deze pagina ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Wetenschapsnieuws

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel 3)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>28 jaar staat Hanka Dekker als oprichter van de VKS al aan het roer van de vereniging en voert ze gesprekken met ouders van kinderen e...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel 3)

In deze editie

  • De heilige graal?

    Ketogeen Dieet Therapie

    <p>Al 400 jaar voor onze jaartelling beschreef Hippocrates – Grieks arts en de ‘grondlegger/vader’ van de westerse geneeskunde – een beha...
    meer over De heilige graal?
  • De impact van leven met H-ABC

    H-ABC

    <p>Hypomyelinesatie met atrofie van de Basale Ganglia en het Cerebellum (H-ABC) is een zeldzame wittestofziekte. H-ABC is een genetische ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De impact van leven met H-ABC
  • Over de grens op zoek naar hulp

    Multiple Acyl Coa-Dehydrogenase deficiëntie (MADD)

    <p><strong>Als je pasgeboren baby ziek wordt, is dat op zich al moeilijk genoeg. Als je vervolgens ook nog eens niet serieus wordt genome...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Over de grens op zoek naar hulp
  • Strijden voor geluk

    Sialidose, type 1

    <p><strong>Het zal je maar gebeuren: je bent een vrolijke tiener met een glanzende toekomst voor je. Langzaam maar zeker krijg je echter ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Strijden voor geluk
  • Overlever Fiona Waddell

    Fiona Waddell; over leven, lever en leven met een stofwisselingsziekte

    <p>Op 7 mei kwam het boek ‘Overlever – als een nieuwe lever je gezondheid geeft, maar de medicijnen je levenslust afpakken’ van journalis...
    • Artikel
    meer over Overlever Fiona Waddell

Werk in uitvoering

Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan naar wisselstof@stofwisselingsziekten.nl.

Planning bijeenkomsten

Een overzicht van de bijeenkomsten die op de agenda staan voor het najaar:

  • 3 september - Jong en Diagnose, Het Groene Huis Amersfoort
  • 17 september - Mitodag, ism met RCMM, Radboud MC Nijmegen
  • 24 september - SLO
  • 29 oktober - Onderhoudsdag Mo(nu)ment voor een Kind, Heinkenszand
  • 5 november - MCADD/MADD, Opstandingskerk Nijkerk
  • 18 november - X-ALD, AMC Amsterdam
  • 19 november - Gaucher, Het Groene Huis Amersfoort

Kijk bij evenementen op onze website voor meer informatie: www.stofwisselingsziekten.nl

Webinar Gentherapie

VKS heeft een webinar voor gentherapie ontwikkeld. Met algemene informatie over hoe gentherapie werkt, wat de mogelijkheden zijn en welke ontwikkelingen er hebben plaatsgevonden. Het webinar is ingesproken door Marjolein Bos, Zo nodig kunnen we dit webinar meer ziekte-specifiek maken.

Tijdens de Algemene Ledenvergadering ging het webinar in première en hij is nu in drie delen te vinden op ons You-Tube kanaal:

(zie ook hieronder)

Binnenkort wordt ook een Engelstalige versie opgenomen. Hiervoor krijgen we hulp van James Nurse, die in het dagelijks leven de SSIEM coordineert. SSIEM staat voor de internationale vereniging die zich bezighoudt met de verspreiding van kennis en wetenschap over stofwisselingsziekten (Inborn Errors of Metabolism, of IEM)

Cystinose symposium

Fons Sondag en Marjolein Bos, onze contactpersonen voor mensen die te maken hebben met Cystinose en oprichters en aanjagers van de Cystinose vereniging Nederland, zijn momenteel druk bezig met het organiseren van het Cystinose symposium dat van 7 tot en met 10 juli plaats zal vinden in Leuven, België. Ze hebben een mooi en vol programma neergezet waar zowel jong en oud wat aan heeft. We zijn heel blij met en dankbaar voor hun enorme inzet.

Deel 1 gentherapie

Internationaal Gaucher Congres

In mei vond het internationale Gaucher Congres van IGA plaats, deels in Rotterdam en deels in Leiden. Onze contactpersoon Jan Timmerman heeft het gehele congres bijgewoond en veel informatie mee terug genomen. Er was ook een van onze leden aanwezig, Paul Guijt, en wel als actief lid van een aantal van de internationale Gaucher werkgroepen (IWGGD). Een terugkoppeling volgt op 19 november, tijdens de Gaucher bijeenkomst.

Deel 2 gentherapie

Internationale workshops Alkaptonurie

Ook onze contactpersoon voor Alkaptonurie heeft een congres over deze specifieke stofwisselingsziekte bijgewoond. Het ging om de 12e internationale workshop over AKU en deze vond plaats in Brussel. Onderwerpen die daar ter sprake kwamen waren onder meer de huidige status van de behandeling van Alkaptonurie met nitisinone, gentherapie voor Alkaptonurie, diëten en lessen die geleerd kunnen worden vanuit Tyrosinemie. Onze dank aan contactpersoon Mark van Erp die aan deze dagen heeft deelgenomen.

Gentherapie deel 3