Planning bijeenkomsten
Een overzicht van de bijeenkomsten die op de agenda staan voor het najaar:
- 3 september - Jong en Diagnose, Het Groene Huis Amersfoort
- 17 september - Mitodag, ism met RCMM, Radboud MC Nijmegen
- 24 september - SLO
- 29 oktober - Onderhoudsdag Mo(nu)ment voor een Kind, Heinkenszand
- 5 november - MCADD/MADD, Opstandingskerk Nijkerk
- 18 november - X-ALD, AMC Amsterdam
- 19 november - Gaucher, Het Groene Huis Amersfoort
Kijk bij evenementen op onze website voor meer informatie: www.stofwisselingsziekten.nl
Webinar Gentherapie
VKS heeft een webinar voor gentherapie ontwikkeld. Met algemene informatie over hoe gentherapie werkt, wat de mogelijkheden zijn en welke ontwikkelingen er hebben plaatsgevonden. Het webinar is ingesproken door Marjolein Bos, Zo nodig kunnen we dit webinar meer ziekte-specifiek maken.
Tijdens de Algemene Ledenvergadering ging het webinar in première en hij is nu in drie delen te vinden op ons You-Tube kanaal:
(zie ook hieronder)
Binnenkort wordt ook een Engelstalige versie opgenomen. Hiervoor krijgen we hulp van James Nurse, die in het dagelijks leven de SSIEM coordineert. SSIEM staat voor de internationale vereniging die zich bezighoudt met de verspreiding van kennis en wetenschap over stofwisselingsziekten (Inborn Errors of Metabolism, of IEM)
Cystinose symposium
Fons Sondag en Marjolein Bos, onze contactpersonen voor mensen die te maken hebben met Cystinose en oprichters en aanjagers van de Cystinose vereniging Nederland, zijn momenteel druk bezig met het organiseren van het Cystinose symposium dat van 7 tot en met 10 juli plaats zal vinden in Leuven, België. Ze hebben een mooi en vol programma neergezet waar zowel jong en oud wat aan heeft. We zijn heel blij met en dankbaar voor hun enorme inzet.
Deel 1 gentherapie
Internationaal Gaucher Congres
In mei vond het internationale Gaucher Congres van IGA plaats, deels in Rotterdam en deels in Leiden. Onze contactpersoon Jan Timmerman heeft het gehele congres bijgewoond en veel informatie mee terug genomen. Er was ook een van onze leden aanwezig, Paul Guijt, en wel als actief lid van een aantal van de internationale Gaucher werkgroepen (IWGGD). Een terugkoppeling volgt op 19 november, tijdens de Gaucher bijeenkomst.
Deel 2 gentherapie
Internationale workshops Alkaptonurie
Ook onze contactpersoon voor Alkaptonurie heeft een congres over deze specifieke stofwisselingsziekte bijgewoond. Het ging om de 12e internationale workshop over AKU en deze vond plaats in Brussel. Onderwerpen die daar ter sprake kwamen waren onder meer de huidige status van de behandeling van Alkaptonurie met nitisinone, gentherapie voor Alkaptonurie, diëten en lessen die geleerd kunnen worden vanuit Tyrosinemie. Onze dank aan contactpersoon Mark van Erp die aan deze dagen heeft deelgenomen.