alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Juni 2022

Vaste rubrieken

  • Column Schuld

    Column

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Schuld
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Onze nieuwe website is sinds augustus 2021 online. We voegen per ziekte ook zoveel mogelijk berichten en verhalen toe. Op deze pagina ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Wetenschapsnieuws

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel 3)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>28 jaar staat Hanka Dekker als oprichter van de VKS al aan het roer van de vereniging en voert ze gesprekken met ouders van kinderen e...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel 3)

In deze editie

  • De heilige graal?

    Ketogeen Dieet Therapie

    <p>Al 400 jaar voor onze jaartelling beschreef Hippocrates – Grieks arts en de ‘grondlegger/vader’ van de westerse geneeskunde – een beha...
    meer over De heilige graal?
  • De impact van leven met H-ABC

    H-ABC

    <p>Hypomyelinesatie met atrofie van de Basale Ganglia en het Cerebellum (H-ABC) is een zeldzame wittestofziekte. H-ABC is een genetische ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De impact van leven met H-ABC
  • Over de grens op zoek naar hulp

    Multiple Acyl Coa-Dehydrogenase deficiëntie (MADD)

    <p><strong>Als je pasgeboren baby ziek wordt, is dat op zich al moeilijk genoeg. Als je vervolgens ook nog eens niet serieus wordt genome...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Over de grens op zoek naar hulp
  • Strijden voor geluk

    Sialidose, type 1

    <p><strong>Het zal je maar gebeuren: je bent een vrolijke tiener met een glanzende toekomst voor je. Langzaam maar zeker krijg je echter ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Strijden voor geluk
  • Overlever Fiona Waddell

    Fiona Waddell; over leven, lever en leven met een stofwisselingsziekte

    <p>Op 7 mei kwam het boek ‘Overlever – als een nieuwe lever je gezondheid geeft, maar de medicijnen je levenslust afpakken’ van journalis...
    • Artikel
    meer over Overlever Fiona Waddell

Ziekte onder de leden

Onze nieuwe website is sinds augustus 2021 online. We voegen per ziekte ook zoveel mogelijk berichten en verhalen toe. Op deze pagina geven we een opsomming (met links) van ziekten waarvoor er zorgpaden gemaakt zijn.

Zorgpaden voor patiënten

Hier vind je de ziekteinformatie op onze nieuwe website

Naam defect of naam van het deficiënte enzym:

  • a-1-antitrypsine
  • a-Fucosidose
  • a-Mannosidose
  • γ-cysthathionase deficiëntie
  • 2-Keto-adipine acidurie / 2-amino-adipine acidurie
  • 2-Methyl-3 hydroxy- butyryl CoA dehydrogenase deficiëntie (MHBD)
  • 3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase
  • 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie (3-MCC deficiëntie)
  • 3-methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren)
  • 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie
  • 4H leukodystrofie (4H syndroom)
  • Acute intermitterende porfyrie (porfobilinogeen deaminase)
  • Adenine nucleotide translocator deficiëntie
  • Adenylosuccinase deficiëntie
  • Adrenogenitaalsyndroom (AGS)
  • Alexander, ziekte van
  • Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase)
  • Alpers, syndroom van
  • AMACR ( Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiëntie 
  • Argininosuccinaat lyase deficiëntie
  • Argininosuccinaat synthetase deficiëntie (citrullinemie)
  • Aromatische L-aminozuur decarboxylase (AADC)
  • Aspartylglucosaminurie
  • Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2)
  • Bartter, syndroom van
  • Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3)
  • Bèta-ketothiolasedeficiëntie
  • Biotinidase deficiëntie
  • Canavan, ziekte van
  • Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS)
  • Carnitine deficiëntie
  • Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT 1)
  • Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2)
  • Cbl C
  • Congenitale defecten van de glycosylering (CDG)
  • CDG-x (niet te classificeren)
  • CDG-1a (PMM2-CDG)
  • CDG-1b (MPI-CDG)
  • CDG-1d (NOT56L-CDG)
  • CDG-1c (ALG6-CDG)
  • CDG-1g (ALG12-CDG)
  • CDG-1j (GlcNAc-1-P transferase deficiëntie)
  • Cerebrotendineuze xanthomatose
  • Chronisch progressieve externe ophthalmoplegie (CPEO)
  • Cockayne, syndroom van
  • Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant)
  • Creatine transporter defect (X-gebonden)
  • Crigler Najjar, syndroom van
  • Cystinose
  • Cystinurie
  • D-2-Hydroxyglutaarzuur
  • D-bifunctional protein deficiëntie
  • Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen
  • Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase)
  • Fabry, ziekte van
  • Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie)
  • Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie
  • G6PD
  • Galactosialidose
  • Gaucher, ziekte van, type 1 en 2
  • Glut-1 (De Vivo syndroom)
  • Glutaaracidurie type 1
  • Glycerolkinase deficiëntie
  • GSD-0
  • GSD-1a
  • GSD-1b
  • GSD-3
  • GSD-4
  • GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle
  • GSD-9
  • GSD-10
  • Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)
  • Gyraat atrofie
  • HABC
  • Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL)
  • Hartnup, ziekte van
  • Homocystinurie
  • Hunter, syndroom van (MPS 2)
  • Hurler-Scheie, syndroom van (MPS 1)
  • Hyperhomocysteïnemie
  • Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme
  • Hyperinsulinisme- glutamate dehydrogenase gain of function
  • Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase)
  • Hyperprolinemie type 2
  • Hypofosfatasemie
  • Hypofosfatemische rachitis (PHEX)
  • Infantiele cystinose
  • Isovaleriaanacidurie
  • Jansky-Bielschowski (CLN2)
  • Kearns-Sayre Syndroom
  • Krabbe, ziekte van
  • Lange keten b-ketoacyl coenzym A thiolase
  • LCHAD deficiëntie
  • Leigh, syndroom van
  • Lesch-Nyhan, syndroom van
  • Leukodystrofie/wittestofziekten
  • Lipoproteïne lipase deficiëntie
  • LPI (lysinurische eiwit intolerantie)
  • Lysosomale zure lipase deficiëntie (LAL-D)
  • MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2)
  • Maroteaux-Lamy (MPS 6)
  • MCAD deficiëntie
  • Meerdere complexen van de ademhalingsketen
  • MELAS
  • Menkes, ziekte van
  • MERRF
  • Metachromatische leukodystrofie (MLD)
  • Methyleen tetrahydrofolaat reductase (MTHFR)
  • Methylmalonacidurie
  • Mevalonaat kinase deficiëntie / hyper IgD
  • Mitochondriële ademhalingsketen complex 1
  • Mitochondriële ademhalingsketen complex 2
  • Mitochondriële ademhalingsketen complex 3
  • Mitochondriële ademhalingsketen complex 4
  • Mitochondriële encefalomyopathie
  • Mitochondriële myopathie
  • Mitochondriële syndromen
  • MNGIE (myo-neuro-gastro-instestinale encephalopathy)
  • Molybdeen cofactor deficiëntie
  • Morquio A
  • Morquio B
  • MSUD (‘Maple syrup urine disease’)
  • Mucolipidose 2 (I-cell ziekte)
  • Mucolipidose 3
  • N-acetylneuramic acid phosphate synthase (NANS deficiëntie)
  • NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz)
  • Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase)
  • Niemann-Pick, ziekte van (type C)
  • Non-ketotische hyperglycinemie
  • Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie
  • Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie
  • PCH 2 (Pontocerebellaire Hypoplasie)
  • PCH 6
  • Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van
  • PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase)
  • Pompe, ziekte van (GSD-2)
  • Primaire hyperoxalurie type 1
  • Propionacidurie
  • Purine nucleoside fosforylase deficiëntie
  • Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie
  • Pyridoxine afhankelijke convulsies
  • Pyruvaatcarboxylase deficiëntie
  • Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie
  • Pyruvaat kinase deficiëntie
  • Refsum, ziekte van (infantiele vorm)
  • Rhizomele chondrodysplasie punctata
  • Riboflavine transporter deficiëntie
  • Sanfilippo A, syndroom van (MPS 3)
  • Sanfilippo B, syndroom van (MPS 3)
  • Sanfilippo C, syndroom van (MPS 3)
  • SCADD (inclusief polymorfismen)
  • SCHADD
  • Schindler, syndroom van (Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiëntie)
  • Seitelberger
  • Sengers, syndroom van
  • Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD
  • Sialidose
  • Smith-Lemli-Opitz syndroom
  • Spier adenosine monofosfaat deaminase deficiëntie
  • Sucrase-isomaltase deficiëntie
  • Tay-Sachs, ziekte van
  • Trichothiodystrofie (TTD)
  • Trimethylaminoacidurie (fish odour syndroom)
  • Tyrosine hydroxylase deficiëntie
  • Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase)
  • Vanishing white matter disease (VWM)
  • VLCAD deficiëntie
  • Wilson, ziekte van
  • X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)
  • Zellweger spectrum aandoeningen / Peroxisomale Biogenese Defecten

Zorgpaden voor behandelaren

De ziekte-informatie database is uitgebreid

Een van de doelstellingen van VKS is het maken van leesbare informatie over stofwisselingsziekten. We hebben informatie over ongeveer 200 stofwisselingsziekten beschikbaar. Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen van (ouders van) patiënten toegevoegd. En de informatie die er al is, wordt regelmatig bijgewerkt. De ziekte-informatie is voor iedereen toegankelijk.

Informatie over de volgende ziekten toegevoegd of bijgewerkt:


Op zorgpaden.nl vind je alle beschikbare zorgpaden.

Hier vind je alle beschikbare ziekte-informatie.