alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Juni 2022

Vaste rubrieken

  • Column Schuld

    Column

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Schuld
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Onze nieuwe website is sinds augustus 2021 online. We voegen per ziekte ook zoveel mogelijk berichten en verhalen toe. Op deze pagina ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Wetenschapsnieuws

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel 3)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>28 jaar staat Hanka Dekker als oprichter van de VKS al aan het roer van de vereniging en voert ze gesprekken met ouders van kinderen e...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel 3)

In deze editie

  • De heilige graal?

    Ketogeen Dieet Therapie

    <p>Al 400 jaar voor onze jaartelling beschreef Hippocrates – Grieks arts en de ‘grondlegger/vader’ van de westerse geneeskunde – een beha...
    meer over De heilige graal?
  • De impact van leven met H-ABC

    H-ABC

    <p>Hypomyelinesatie met atrofie van de Basale Ganglia en het Cerebellum (H-ABC) is een zeldzame wittestofziekte. H-ABC is een genetische ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De impact van leven met H-ABC
  • Over de grens op zoek naar hulp

    Multiple Acyl Coa-Dehydrogenase deficiëntie (MADD)

    <p><strong>Als je pasgeboren baby ziek wordt, is dat op zich al moeilijk genoeg. Als je vervolgens ook nog eens niet serieus wordt genome...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Over de grens op zoek naar hulp
  • Strijden voor geluk

    Sialidose, type 1

    <p><strong>Het zal je maar gebeuren: je bent een vrolijke tiener met een glanzende toekomst voor je. Langzaam maar zeker krijg je echter ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Strijden voor geluk
  • Overlever Fiona Waddell

    Fiona Waddell; over leven, lever en leven met een stofwisselingsziekte

    <p>Op 7 mei kwam het boek ‘Overlever – als een nieuwe lever je gezondheid geeft, maar de medicijnen je levenslust afpakken’ van journalis...
    • Artikel
    meer over Overlever Fiona Waddell

Fascinaties nuttig maken

Alles wat je nooit wilde weten

28 jaar staat Hanka Dekker als oprichter van de VKS al aan het roer van de vereniging en voert ze gesprekken met ouders van kinderen en met volwassenen met een stofwisselingsziekte. Als luisterend oor, vraagbaak en adviseur, probeert ze in alle openheid zoveel mogelijk informatie te geven aan iedereen die daarom vraagt. Informatie die ze in al die jaren heeft opgeslagen in haar hoofd, waar zich inmiddels een heuse databank heeft gevormd. Een databank vol met inhoudelijke feiten, maar ook met anekdotes en met triviale weetjes.

“Toen ik per ongeluk een kind kreeg met een stofwisselingsziekte, wist ik eigenlijk helemaal niets”, vertelt Hanka. “Ik had nog nooit van enzymen gehoord, behalve dan dat ze voorkwamen in Biotex. Maar omdat ik wilde begrijpen wat er in het lichaam van mijn kind gebeurde, ben ik me gaan verdiepen in stofwisselingsziekten en dat bleek fascinerende materie. Nu 28 jaar later, ben ik nog steeds niet klaar met kennis vergaren, maar er zit zoveel in mijn hoofd dat ik een aantal zaken, die anderen misschien helemaal niet willen weten, maar die toch wel heel interessant zijn, wil delen.” En dat doen we hier, in deze artikelenreeks over de fascinaties van Hanka.

In deel 1 zijn we begonnen bij het begin, daarna volgde in deel 2 de eerste ontdekking van stofwisselingsziekten door Sir Archibold Edward Garrod en in deel 3, dit deel, zoemen we in op microniveau, op de ontdekking van cellen en van DNA.

Omnis cellula e celluta (elke cel komt voort uit een cel)

De allereerste die daadwerkelijk cellen ontdekte en ze ook beschreef, was Robert Hooke en hij deed dit in 1665. Hij bekeek stukjes kurk onder de microscoop en zag een structuur die hem deed denken aan een honingraat. Dit verklaart ook meteen waarom een cel een cel wordt genoemd. De individuele zeshoeken in een honingraat werden cellen genoemd. Echte levende cellen werden tien jaar later gezien door Antonie van Leeuwenhoek. Hij gaf aan wat hij zag een eigen naam: animalcules oftewel levende dieren. Het duurt echter nog tot 1839 als Theodor Schwann en Mathias Jacob Schleiden tot de conclusie komen dat cellen de bouwstenen van al het leven zijn. In een cel, dat het kleinste onderdeel van elk mechanisme is, is alle genetische informatie samengepakt en in die cellen vindt de stofwisseling – ook metabolisme genoemd – plaats.

Eigenlijk is iedere cel een mini-laboratorium waarbinnen enzymen onder meer de vorming van bepaalde stoffen in het lichaam versnellen. Een enzym bestaat uit aminozuren (eiwitten) die als doel hebben eten in zulke minuscule deeltjes af te breken dat de voedingsstoffen via de maag en het bloed in de cellen uitkomen. Het woord enzym komt uit het Grieks en betekent gist. Het eerste enzym is ontdekt in 1833 en vijftien jaar later zag de scheikundige Louis Pasteur dat gistcellen enzymen maken die het alcoholproces versnellen. Dit ontdekte hij overigens op aanvraag van keizer Napoleon III, die problemen had met de houdbaarheid van zijn wijn.

In ons lichaam heet het opbouwen van enzymen eiwitsynthese. De aanmaak van die enzymen wordt aangestuurd door onze genetische informatie in het DNA. DNA bevat genen die een handleiding bevatten voor de aanmaak van specifieke enzymen.

DNA (Desoxiribonucleïnezuur) is in 1869 ontdekt, maar pas in 1953 is de helixstructuur ervan uitgewerkt door vier Amerikaans/Britse wetenschappers: James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin en Maurice Wilkins. De drie mannen ontvingen hiervoor in 1962 de Nobelprijs voor geneeskunde. James Watson was lange tijd betrokken bij het menselijk genoomproject. Een wereldwijd project waarin de structuur van het menselijk DNA volledig wordt opgehelderd tot het niveau van individuele basen paren. Maar hij had ook, op zijn zachts gezegd, zeer vreemde ideeën over onder meer intelligentie en ras en dat maakte dat hij geroyeerd werd als wetenschapper en zijn Nobelprijs moest verkopen.

Genoom sequencing

Anno 2022 is bekend dat het menselijk genoom bestaat uit 20.000 – 25.000 genen. Door sequencing – het bepalen van de volgorde van de vier basen, adenine, guanine, cytosine en thymine – kunnen tegenwoordig zeer zeldzame gendefecten in kaart worden gebracht. Hierdoor kunnen onder meer zeer zeldzame (stofwisselings)ziekten worden opgespoord. Dit doet men door genetisch materiaal tussen individuen te vergelijken.



Clou

Tot slot nog een paar triviale feitjes over DNA die leuk zijn om te weten.

Ons menselijk DNA is voor 98,7% gelijk aan dat van een chimpansee, 85% gelijk aan een muis en 41% overeenkomstig met een banaan.

En over het algemeen is ieder mens voor 99,9% gelijk aan een ander mens, wat betreft DNA. Het is die 0,1% die ons anders maakt dan onze buurman. Uniek als mens en individu, wat ook de genetische code precies mag zijn. Het is daarbij dan ook een klein wonder dat elk mens uniek is, zelfs als ze precies hetzelfde DNA hebben, zoals eeneiige tweelingen. Een DNA streng is overigens in elke cel uitelkaar getrokken 1.8 meter lang maar neemt in de cel maar een plekje in van 0,0001 mm.


Door Mariët Jonkhout