alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Juni 2022

Vaste rubrieken

  • Column Schuld

    Column

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Schuld
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Onze nieuwe website is sinds augustus 2021 online. We voegen per ziekte ook zoveel mogelijk berichten en verhalen toe. Op deze pagina ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Wetenschapsnieuws

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel 3)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>28 jaar staat Hanka Dekker als oprichter van de VKS al aan het roer van de vereniging en voert ze gesprekken met ouders van kinderen e...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel 3)

In deze editie

  • De heilige graal?

    Ketogeen Dieet Therapie

    <p>Al 400 jaar voor onze jaartelling beschreef Hippocrates – Grieks arts en de ‘grondlegger/vader’ van de westerse geneeskunde – een beha...
    meer over De heilige graal?
  • De impact van leven met H-ABC

    H-ABC

    <p>Hypomyelinesatie met atrofie van de Basale Ganglia en het Cerebellum (H-ABC) is een zeldzame wittestofziekte. H-ABC is een genetische ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De impact van leven met H-ABC
  • Over de grens op zoek naar hulp

    Multiple Acyl Coa-Dehydrogenase deficiëntie (MADD)

    <p><strong>Als je pasgeboren baby ziek wordt, is dat op zich al moeilijk genoeg. Als je vervolgens ook nog eens niet serieus wordt genome...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Over de grens op zoek naar hulp
  • Strijden voor geluk

    Sialidose, type 1

    <p><strong>Het zal je maar gebeuren: je bent een vrolijke tiener met een glanzende toekomst voor je. Langzaam maar zeker krijg je echter ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Strijden voor geluk
  • Overlever Fiona Waddell

    Fiona Waddell; over leven, lever en leven met een stofwisselingsziekte

    <p>Op 7 mei kwam het boek ‘Overlever – als een nieuwe lever je gezondheid geeft, maar de medicijnen je levenslust afpakken’ van journalis...
    • Artikel
    meer over Overlever Fiona Waddell

Multiple Acyl Coa-Dehydrogenase deficiëntie (MADD)

Over de grens op zoek naar hulp

Als je pasgeboren baby ziek wordt, is dat op zich al moeilijk genoeg. Als je vervolgens ook nog eens niet serieus wordt genomen door het medische circuit, beland je al snel in een ware nachtmerrie. Dit overkwam Marleen, toen drie jaar geleden haar zoontje Colt werd geboren. Pas toen zij en haar man Marijn besloten om naar artsen in België te gaan, kregen zij het gevoel dat er daadwerkelijk naar hen geluisterd werd. Daarna volgde al snel de diagnose Multiple Acyl Coa-Dehydrogenase deficiëntie (MADD), iets dat totaal niet is opgemerkt door Nederlandse artsen. Hoewel het worstelen blijft met voeding, gaat het nu vrij goed met Colt. Marleen: ‘Wij hebben geluk gehad.’

Het is in de Brabantse omgeving van de familie een gevleugelde uitspraak: ‘Als er iets met mijn kind is, ga ik naar België.’ Het lijkt erop dat dit advies ervoor heeft gezorgd dat Colt nog in leven is. Het jongetje werd drie jaar geleden geboren in januari en is het derde kindje van Marleen en Marijn. Marleen herinnert zich: ‘Colt huilde na de geboorte gelijk al heel veel. Eigenlijk is ‘krijsen’ een beter woord. Hij krijste zo’n achttien uur per dag. Het ging goed zolang ik hem vasthield, maar bij anderen ging het mis. Er werd gezegd dat ik gewoon een huilbaby had. Na vier maanden en diverse bezoeken aan de huisarts kwamen we bij een kinderarts terecht. Er werd onderzocht of zijn plasbuis misschien was verstopt, maar dat was niet het geval. Een maand later begon hij af te vallen. Ook zijn motoriek verliep moeizamer. Ik gaf hem borstvoeding, maar in die periode kwam er vaste voeding bij. Toen was het hek van de dam. Eerst kon hij zitten, maar een tijdje later kon hij dat niet meer. Met andere woorden: hij ging achteruit. Het medische circus begon opnieuw.’

Afgedwongen ziekenhuisopname

De ouders van Colt weten dat er echt iets mis is met hun kind. In de maand december stapelen de zorgen zich op. Marleen vervolgt: ‘Colt viel te veel af. We wisten dat het echt niet goed ging en dat hij naar het ziekenhuis moest. We waren bang dat hij het anders niet zou overleven. Dat was de vrijdag voor kerst. Hij kon toen echter niet worden opgenomen. Intussen voelde ik zijn ruggengraat, zo mager was hij. We besloten om dan maar naar de spoedeisende hulp te gaan, want daar mag men je niet weigeren. We hebben geëist dat Colt zou worden opgenomen. Hij at toen al drie weken niet meer en leefde alleen op borstvoeding. Wij wilden dat het goed werd onderzocht. In plaats daarvan kregen we een preek van een arts, die zei dat we dat een kind toch niet aan moesten doen. Ze hadden echter moeten zeggen: ‘Komt er niets uit een onderzoek, dan zoeken we verder.’ Die houding was er helemaal niet. Niemand nam verantwoordelijkheid. In plaats daarvan werden wij bestempeld als ouders die aandacht wilden, zo staat het zelfs in het dossier. Colt heeft dertien dagen in het ziekenhuis gelegen, waar hij sondevoeding kreeg. Van de diëtist kregen we het advies te stoppen met borstvoeding, maar dat voelde niet goed. Gelukkig zei de lactatiedeskundige dat ik juist door moest gaan. Achteraf denk ik dat de borstvoeding Colt heeft gered. Als moeder maak je immers stoffen aan die specifiek goed zijn voor jouw kind.’ 

‘Shockerend dat er nog artsen zijn die een stofwisselingsziekte niet kennen’

Erkenning in België

Ze werden naar huis gestuurd met een schema voor voeding en sondevoeding in een fles. ‘Maar Colt at gewoon niet. Hij werd er altijd misselijk van.’ Vier dagen later hoort Marleen in haar dorp meerdere keren wat anderen doen als hun kind ziek is: ze gaan de grens over voor hulp. Ze bezoekt haar huisarts en vraagt om een verwijzing. ‘De volgende dag al kon ik daar terecht. De kinderarts daar zei gelijk: ‘Ik zie dat uw kind ziek is’. Allerlei onderzoeken werden uitgezet. Toen kreeg ik eindelijk rust. Eigenlijk bleek al snel dat er in Nederland vrijwel niets goed was gedaan. We hadden al die tijd gelijk gehad. De diagnose MADD volgde uit urine-en bloedonderzoek. Colt kreeg sondevoeding, en werd snel heel dik. Zijn lichaam had veel om te verwerken.’

Gelukkig is er een behandeling. Marleen legt uit: ‘Colt krijgt een hoge dosis vitamine B2, ofwel riboflavine. We moeten voorkomen dat hij nuchter is. Als dat gebeurt, gaat het fout. Als hij gaat overgeven of diarree krijgt, moet hij vrijwel altijd worden opgenomen in het ziekenhuis. Hij moet dus elke twee uur iets eten. Momenteel krijgt hij ‘s nachts nog sondevoeding. Het gaat goed met zijn ontwikkeling, maar hij is toch altijd misselijk. Elke maand gaan we naar de diëtist en we blijven voor controles naar de artsen in België gaan. Al met al is er nu een goede opbouw wat voeding betreft gaande.’                 

Klacht ingediend

Omdat zij vinden dat er grove fouten zijn gemaakt, dienen Marleen en haar man een officiële klacht in tegen het ziekenhuis om herhaling te voorkomen. ‘Wij zijn nog mondige mensen, maar hoe gaat dat als dat niet zo is? Dat kind gaat dan dood. Een klacht indienen is hard werken, want iedereen probeert je ervan af te brengen.’

Ze krijgen op een aantal punten gelijk. ‘We hadden doorverwezen moeten worden, dat is erkend. De case van Colt is op diverse plekken in de medische wereld besproken, om ervan te leren. Al wordt daar maar één persoon door geholpen, dan is dat al fijn. Ook is het protocol aangepast. Er moet voortaan op metabole ziekten worden gescreend. Het is shockerend dat er nu nog artsen zijn die een stofwisselingsziekte niet kennen. Er zijn evaluerende gesprekken geweest, onder andere met de huisarts. Hij had me serieus moeten nemen. Wat betreft het dossier zijn we nog aan het strijden. Toen ik las hoe er over ons is geschreven, ging ik kapot. Wij vinden dat dat moet worden aangepast.’

Hoe ziet ze de toekomst? ‘We hebben veel zorgen, maar toch zijn we er ook positief over. Colt zal altijd afhankelijk zijn van medicijnen, maar hij heeft een normale levensverwachting. Hij groeit goed. En het is zo’n leuk jochie!’   

Door Marianne van de Polder