alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 2

Juni 2022

Vaste rubrieken

  • Column Schuld

    Column

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255); background-color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij hee...
    • Column
    meer over Column Schuld
  • Werk in uitvoering

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    meer over Werk in uitvoering
  • Ziekte onder de leden

    <p>Onze nieuwe website is sinds augustus 2021 online. We voegen per ziekte ook zoveel mogelijk berichten en verhalen toe. Op deze pagina ...
    meer over Ziekte onder de leden
  • Column Petra

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Column Petra
  • In Memoriam

    <p>Een kind, partner of kleinkind moeten verliezen aan een stofwisselingsziekte doet veel verdriet. Onze gedachten en condoleances gaan u...
    meer over In Memoriam
  • Wetenschapsnieuws

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Wetenschapsnieuws
  • Alles wat je nooit wilde weten (deel 3)

    Fascinaties nuttig maken

    <p>28 jaar staat Hanka Dekker als oprichter van de VKS al aan het roer van de vereniging en voert ze gesprekken met ouders van kinderen e...
    • Parels
    meer over Alles wat je nooit wilde weten (deel 3)

In deze editie

  • De heilige graal?

    Ketogeen Dieet Therapie

    <p>Al 400 jaar voor onze jaartelling beschreef Hippocrates – Grieks arts en de ‘grondlegger/vader’ van de westerse geneeskunde – een beha...
    meer over De heilige graal?
  • De impact van leven met H-ABC

    H-ABC

    <p>Hypomyelinesatie met atrofie van de Basale Ganglia en het Cerebellum (H-ABC) is een zeldzame wittestofziekte. H-ABC is een genetische ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over De impact van leven met H-ABC
  • Over de grens op zoek naar hulp

    Multiple Acyl Coa-Dehydrogenase deficiëntie (MADD)

    <p><strong>Als je pasgeboren baby ziek wordt, is dat op zich al moeilijk genoeg. Als je vervolgens ook nog eens niet serieus wordt genome...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Over de grens op zoek naar hulp
  • Strijden voor geluk

    Sialidose, type 1

    <p><strong>Het zal je maar gebeuren: je bent een vrolijke tiener met een glanzende toekomst voor je. Langzaam maar zeker krijg je echter ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Strijden voor geluk
  • Overlever Fiona Waddell

    Fiona Waddell; over leven, lever en leven met een stofwisselingsziekte

    <p>Op 7 mei kwam het boek ‘Overlever – als een nieuwe lever je gezondheid geeft, maar de medicijnen je levenslust afpakken’ van journalis...
    • Artikel
    meer over Overlever Fiona Waddell

Sialidose, type 1

Twee zussen blijven strijden voor geluk: ‘Geen hoop, geen leven’

Het zal je maar gebeuren: je bent een vrolijke tiener met een glanzende toekomst voor je. Langzaam maar zeker krijg je echter raadselachtige, fysieke klachten. Lopen gaat moeilijker, en je zicht gaat achteruit. Na een uitgebreide zoektocht in het medische circuit krijg je een diagnose: je lijdt aan de stofwisselingsziekte sialidose type 1. Het overkwam de zussen Dorenda (22) en Hannah (21).

Inmiddels zitten ze beiden in een rolstoel en hebben ze moeite met zien en spreken. Ze wonen bij Bartimeus, een woonvoorziening waar ze alle begeleiding krijgen die ze nodig hebben. Het is één grote familie en ze zetten er de boel op stelten. Hannah: ‘Het heeft geen nut om de hele dag in je bed te blijven liggen.’

Vader Marinus-Jan (51) is ook bij het interview. Hij vertelt: ‘Dorenda en Hannah zijn als gezonde baby’s ter wereld gekomen, en ook zo opgegroeid. Ze hebben ooit kunnen rolschaatsen, turnen en paardrijden. Toen Dorenda 9 jaar was, begon ze met één been apart te stappen. Uit onderzoek in het ziekenhuis bleek dat het ging om de ziekte van Perthes, waarbij het heupbot wordt aangetast. Dat zou op zich kunnen herstellen, zo was de inschatting.’ Maar gaandeweg werd het lopen toch steeds moeilijker. Dorenda herinnert zich: ‘Dat viel op toen ik een jaar of 12 was. Ik zei tegen mezelf: waarom doe je zo? Ik kon er geen verklaring voor vinden.’


Verkeerde inschatting

Het was in een tijd waarin haar ouders gingen scheiden, dus de huisarts dacht aanvankelijk dat de klachten kwamen door stress. Ook kijken leverde problemen op. Zo was de cursor op een scherm op een gegeven moment niet meer te zien voor haar. Dorenda: ‘Ik ging toen naar een reguliere, middelbare school. Omdat het lopen lastig was, gebruikte ik steeds vaker de lift. De treden van de trap kon ik niet meer goed zien. Ik bleef dat echter verzwijgen. Toch werd het steeds zwaarder, ik durfde niet meer tussen andere leerlingen te lopen.’ Haar vader vult aan: ‘We hadden wel door dat er echt iets aan de hand was en zijn ook gaan zoeken naar de oorzaak. Artsen dachten echter veelal dat het psychisch was. Het werd geweten aan een angst om te bewegen. We zijn zelfs naar een neuroloog geweest, om vast te stellen dat er echt niets medisch aan de hand was.’ Dorenda: ‘Ik durfde met name niet te zeggen dat ik zo slecht zag. Als ik dat wel had gedaan, was er misschien sneller een goede diagnose geweest.’ 

Alarmbellen

Terwijl Dorenda in een revalidatiecentrum probeert haar problemen met bewegen aan te pakken, krijgt haar zus Hannah ook klachten. Hannah: ‘Ik merkte op de middelbare school vooral tijdens de gymlessen dat mijn zicht slechter werd. De gymleraar zei dat ik naar de opticien moest, maar daar gaf ik geen gehoor aan. Ik dacht: zolang ik het thuis niet vertel, is er niets aan de hand. Op een gegeven moment werd ik vaker begeleid door mijn mentor. Van hem moest ik bijvoorbeeld een lijst maken met persoonlijke doelen. Maar toen ik die lijst een keer moest voorlezen, lukte dat niet. Uiteindelijk kwam ik wel bij de opticien terecht, die iets in mijn ogen zag dat er niet hoorde te zijn. Toen gingen er alarmbellen af en ben ik naar een oogarts gegaan.’

Voordat Hannah zich daar kan melden, krijgt ze ook nog een verkeersongeluk. Ze werd op de fiets aangereden door een bromfiets en brak haar been. Achteraf omdat ze niet goed kon zien, zo schat haar omgeving in. Hannah zelf blijft echter volhouden dat ze de bromfiets wel had gezien. Het bezoek aan de oogarts brengt een aantal onderzoeken op gang. Van alles passeert de revue, op een gegeven moment wordt er zelfs gedacht aan huiselijk geweld. In het Wilhelmina Kinderziekenhuis wordt uiteindelijk door de oogarts het goede spoor opgepakt, nadat er een vermoeden ontstaan is over erfelijkheid. De link werd gelegd met de klachten van Dorenda. Onder meer via huidbiopten van de zussen en bloedonderzoeken komt boven water dat de stofwisselingsziekte Sialidose de oorzaak is. Er zijn inmiddels twee jaren verstreken. Het is een heftige klap. Hannah: ‘We kregen te horen dat het heel zeldzaam was en progressief. De toekomst zou onzeker zijn.’ Haar vader vult aan: ‘Er is nog geen behandeling voor. Wel krijgen ze beiden medicatie om spierschokken te onderdrukken.’

Een stukje erkenning

Voor Dorenda betekende de diagnose ook een stukje erkenning. ‘Ik was ergens blij dat ik wist wat er echt aan de hand was. Ik had immers een hele tijd aangehoord dat ik me niet zo moest aanstellen, daar kwam het in ieder geval wel op neer.’ Hannah vult aan: ‘Achteraf zijn er meer signalen geweest, bijvoorbeeld dat ik moeite had met rekenen. Mijn mentor, die er zo op had aandrongen om mijn ogen te laten testen, voelde zich achteraf schuldig en heeft zijn excuses aangeboden. Maar hij kon er ook niets aan doen.’ Dorenda: ‘Achteraf denk je wel: had ik maar meer gezegd, dan hadden er eerder onderzoeken kunnen worden gedaan.’

Leuke dingen doen

Vanaf het moment van de diagnose is de familie gericht op het zoveel mogelijk doen van leuke dingen. Zo maakten ze een reis door de Verenigde Staten. Hannah glundert bij de herinnering: ‘Dat was heel ‘vet’.’ Via stichting Make-A-Wish ontmoet ze in Canada ook één van haar helden: popster Shawn Mendes. ‘Dat was ‘amazing’, hij gaf me ook een knuffel, hij rook zo lekker’, lacht ze. Ook Dorenda wordt in de watten gelegd als ze naar Los Angeles mag afreizen voor een fotoshoot. ‘Maar dat was niet helemaal wat ik ervan verwachtte. Ik moest mijn eigen kleding aan en het was best vermoeiend’, zegt ze. Voor de komende tijd staan diverse bezoeken aan concerten op het programma. ‘Het is altijd een uitdaging om rolstoelplekken te veroveren, begeleiders te vinden en sowieso het geld. In het dagelijks leven zou het fijn zijn als ze wat meer contact zouden kunnen hebben met leeftijdsgenoten’, zegt Marinus-Jan. Wat vinden de zussen verder prettig om te doen? Dorenda: ‘We houden van talen en volgen beiden een cursus Spaans. Hannah volgt ook nog een cursus Engels.’

In de Verenigde Staten wordt onderzoek gedaan naar de zeldzame ziekte. Volgens Hannah duurt het nog vijf jaar voordat er een oplossing komt via gentherapie. ‘Een muis wordt daar al beter van, ik geloof dat ze nu schapen ermee gaan testen. We hebben hoop.’ Dorenda: ‘Ik denk dat het nog tien jaar kan gaan duren. Maar we hebben zeker hoop. Geen hoop, geen leven.’

Door Marianne van de Polder

Meer informatie over het onderzoek is hier te vinden

Marinus-Jan doet graag een oproep: ‘Heb jij ook Sialidose? Registreer je dan via de link om mee te kunnen doen met de verwachte clinical trials. Goed om te weten, Sialidose wordt ook wel Mucolipidose type I genoemd. Deel deze informatie gerust met alle zeldzame ziekte-communities die je kent. Dank!’